第三代試管嬰兒技術(shù)，又稱胚胎植入前遺傳診斷（PGD）或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS），它是一種輔助生殖技術(shù)，旨在提高體外受精的成功率，降低遺傳疾病傳遞給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)通過遺傳分析早期胚胎來實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。

篩選疾病類型

第三代體外受精技術(shù)可以篩查各種遺傳疾病和染色體異常，包括但不限于：

1. 地中海貧血、囊性纖維化、亨廷頓舞蹈等單基因遺傳疾病。

2. 染色體數(shù)量異常：如唐氏綜合征（21三體）、愛德華綜合征(18三體)和帕特綜合征(13三體)。

3. 染色體結(jié)構(gòu)異常：包括平衡易位、倒位等。

4. 非整倍體篩查：檢測(cè)胚胎是否有額外或缺失的染色體片段，以提高妊娠成功率，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

5. HLA配型：用于尋找與病人相匹配的造血細(xì)胞供應(yīng)商，以治療某些血液疾病。

篩查原理

PGD/PGS主要基于以下步驟：

卵子收集和精子處理：通過促排卵藥物促進(jìn)女性卵巢產(chǎn)生多個(gè)成熟卵子，并通過穿刺技術(shù)從卵巢中取出卵子。同時(shí)，收集男性精子樣本。

體外受精：將卵子與精子結(jié)合形成受精卵。

胚胎培養(yǎng):將受精卵放入特殊培養(yǎng)液中，繼續(xù)發(fā)育到囊胚階段(通常在第5天左右)。

活檢取樣:從囊胚外細(xì)胞(滋養(yǎng)層細(xì)胞)中提取少量樣本，未來將發(fā)育成胎盤而不是胎兒本身。

遺傳學(xué)檢測(cè)：聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)或者微陣列比較基因組雜交(aCGH)對(duì)樣品進(jìn)行分析，識(shí)別攜帶遺傳缺陷或染色體異常的胚胎。

選擇健康胚胎移植：根據(jù)檢測(cè)結(jié)果選擇無(wú)遺傳問題的胚胎植入母親子宮，增加成功懷孕的機(jī)會(huì)。

準(zhǔn)確率解析

PGD/PGS技術(shù)非常準(zhǔn)確，特別是在染色體異常檢測(cè)方面。研究表明，其準(zhǔn)確性可達(dá)80%以上。然而，任何醫(yī)學(xué)測(cè)試都有一定的誤差概率。因此，雖然該技術(shù)可以大大降低遺傳病的發(fā)病率，但并不能完全排除所有風(fēng)險(xiǎn)。

此外，值得注意的是，雖然PGD/PGS可以有效預(yù)防一些遺傳疾病，但并不適用于所有類型的遺傳問題。該技術(shù)對(duì)心血管疾病、糖尿病等復(fù)雜多因素遺傳疾病的作用有限。因此，在決定是否使用該技術(shù)之前，建議在做出選擇之前，與專業(yè)生殖醫(yī)學(xué)專家進(jìn)行詳細(xì)咨詢，充分了解自己的情況。