無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，又稱(chēng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT），它是一種安全有效的篩查方法，旨在評(píng)估胎兒是否有一些常見(jiàn)的染色體異常。該技術(shù)通過(guò)分析孕婦血液中的游離胎兒DNA，為懷孕期間的醫(yī)療保健提供了重要信息。

排除畸形

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要針對(duì)以下染色體異常進(jìn)行篩查：

唐氏綜合征(21三體)：由第21號(hào)染色體多出一條引起。

愛(ài)德華氏綜合征(18三體)：涉及第18號(hào)染色體異常。

巴陶氏綜合征(13三體)：與第13號(hào)染色體有關(guān)。

此外，一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)還提供涵蓋性染色體異常(如特納綜合征和克蘭費(fèi)爾特綜合征)等更多染色體異常檢查的擴(kuò)展項(xiàng)目。但需要注意的是，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)只能篩查出上述染色體數(shù)量異常，并不能診斷出所有類(lèi)型的遺傳疾病或結(jié)構(gòu)畸形。對(duì)于不在檢測(cè)范圍內(nèi)的情況，如單基因遺傳疾病、神經(jīng)管缺陷或其他器官系統(tǒng)發(fā)育異常，需要進(jìn)一步確認(rèn)羊膜穿刺術(shù)、絨毛活檢和詳細(xì)的超聲波檢查等輔助檢測(cè)方法。

檢測(cè)時(shí)間更好

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的最佳時(shí)間通常在妊娠第10至20周進(jìn)行。此時(shí)，母親血液中胎兒DNA濃度較高，使檢測(cè)結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠。雖然理論上可以安排檢查，但大多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)建議至少等到第十周，以避免早期檢測(cè)可能導(dǎo)致的假陽(yáng)性率增加。

選擇合適的時(shí)間點(diǎn)不僅有助于提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性，而且還有足夠的時(shí)間為后續(xù)可能需要采取的進(jìn)一步診斷措施留出足夠的時(shí)間。例如，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)較高，醫(yī)生可能會(huì)建議接受侵入性診斷測(cè)試（如羊膜穿刺術(shù)），以獲得最終診斷的依據(jù)。因此，合理規(guī)劃孕期檢查計(jì)劃對(duì)確保母嬰健康具有重要意義。