PGT是試管篩查染色體的主要方法-P（Prenatal Genetic Testing for Aneuploidy，即胚胎植入前的遺傳學(xué)檢測(cè)，主要針對(duì)非整倍體)和PGT-M/S(分別指胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)/結(jié)構(gòu)變異檢測(cè))。這些技術(shù)允許醫(yī)生檢查胚胎移植到子宮前是否有染色體異?；蜻z傳疾病。以下是詳細(xì)的步驟和技術(shù)介紹：

PGT-P(非整倍體篩查)

1. **與精子結(jié)合：一是通過(guò)輔助生殖技術(shù)(如IVF)從女性體內(nèi)取出卵子，并與男性精子結(jié)合形成受精卵。

2. 胚胎培養(yǎng):受精卵將在實(shí)驗(yàn)室條件下繼續(xù)發(fā)育成囊胚(約在受精后第5-6天)，此時(shí)細(xì)胞數(shù)量達(dá)到數(shù)百個(gè)。

3. 活檢:從囊胚外層取出幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析，不會(huì)損害胚胎本身。

4. 基因檢測(cè)：利用新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）、比較基因組雜交（aCGH）或聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）對(duì)取出的細(xì)胞進(jìn)行全基因組掃描，以確定染色體數(shù)量是否異常(非整倍體)。

5. 結(jié)果解讀:根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，將胚胎分為正常(整倍體)和異常(非整倍體)。

6. 選擇移植：最終選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植。

PGT-M(單基因病檢測(cè))

該技術(shù)主要用于向下一代預(yù)防已知家族遺傳性疾病。流程如下：

1. 遺傳咨詢：夫妻雙方都需要接受遺傳咨詢，了解攜帶致病基因的風(fēng)險(xiǎn)。

2. 采樣與培養(yǎng)：同上。

3. 細(xì)胞活檢:囊胚期活檢也是如此。

4. 分子診斷：使用Sanger測(cè)序，擴(kuò)展多連接探針（MLPA）或其它分子生物學(xué)技術(shù)來(lái)檢測(cè)特定的基因突變。

5. 評(píng)估與篩選：根據(jù)檢測(cè)結(jié)果選擇不攜帶致病基因的健康胚胎。

6. 移植健康胚胎：選擇無(wú)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行移植。

PGT-SR(結(jié)構(gòu)重排檢測(cè))

適用于有染色體重排(如平衡易位)的夫婦。其操作步驟與上述兩種類型相似，但側(cè)重于識(shí)別染色體片段缺失或重復(fù)引起的不平衡。

其它相關(guān)項(xiàng)目

染色體微陣列分析（CMA）：一種高分辨率的全基因組掃描方法，可以檢測(cè)到染色體復(fù)制數(shù)的細(xì)微變異。

熒光原位雜交（FISH）：早期用于檢測(cè)少數(shù)染色體數(shù)量異常的技術(shù)已逐漸被更先進(jìn)的方法所取代。

全外顯子組測(cè)序（WES）：對(duì)編碼蛋白質(zhì)區(qū)域進(jìn)行全面分析，有助于發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳缺陷。

全基因組測(cè)序（WGS）：覆蓋所有DNA序列，是檢測(cè)遺傳信息最全面的方法。

簡(jiǎn)而言之，通過(guò)這些先進(jìn)的遺傳技術(shù)，醫(yī)生可以更準(zhǔn)確地評(píng)估胚胎的健康狀況，從而提高體外受精的成功率，降低出生缺陷的發(fā)生率。然而，每種技術(shù)都有其應(yīng)用范圍和局限性，實(shí)際應(yīng)用需要綜合考慮臨床實(shí)際情況。