許多國(guó)內(nèi)家庭受到生育問(wèn)題的困擾，特別是在晚婚晚育的背景下，有些人一直受到不孕不育的困擾，有些人想自然生一個(gè)健康的孩子，因?yàn)樗麄兪悄承┘膊〉臄y帶者！有些遺傳疾病可以通過(guò)泰國(guó)的體外受精技術(shù)來(lái)確保兒童的健康成長(zhǎng)嗎？

什么是遺傳?。?/p>

遺傳性疾病是由遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能變化引起的疾病，可分為單基因和多基因遺傳性疾病，由染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常和基因突變引起。目前單基因疾病有7000多種，涉及3000多種基因。雖然單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總的來(lái)說(shuō)，遺傳病在兒科疾病中所占的比例很高。此外，一些女性對(duì)生育篩查的重視不夠，導(dǎo)致家庭悲劇不斷上演。

唐氏綜合征

姚瑤有一個(gè)幸福的家，但最近她因?yàn)楹⒆拥牟∪チ烁鞔筢t(yī)院，家里幾乎沒(méi)有積蓄，所有這些痛苦都來(lái)自于她生了一個(gè)唐寶寶！因?yàn)樗退恼煞蛑挥?6歲，所以他們很年輕，誰(shuí)會(huì)認(rèn)為他們會(huì)有一個(gè)唐寶寶！后悔沒(méi)有聽(tīng)醫(yī)生的話(huà)，如果一開(kāi)始做了檢查，家人和孩子就不會(huì)那么痛苦了。

唐氏綜合征是21-三體綜合征，又稱(chēng)先天性愚型或Down綜合征，是一種由染色體異常引起的疾病。60%的兒童在胎兒早期流產(chǎn)，存活者有明顯的智力落后、特殊面部、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)確保兒童健康成長(zhǎng)

貓叫綜合征

2017年，寧波市鄞州區(qū)一名嬰兒的出生讓全家人都很開(kāi)心。足月，自然分娩，出生時(shí)體重3300克，身高52厘米，得10分。滿(mǎn)月后，我發(fā)現(xiàn)我的體重增長(zhǎng)緩慢。

6個(gè)月后，除了體重增長(zhǎng)緩慢外，還發(fā)現(xiàn)嬰兒頭圍小，肺呼吸聲粗，垂直頭不穩(wěn)定，頭不能移動(dòng)到聲源，視線不能跟隨，不能笑，肢體活動(dòng)協(xié)調(diào)，肌肉張力異常。此外，哭泣就像一只小貓，又輕又尖，然后被醫(yī)生證實(shí)為貓叫綜合征。

泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)確保兒童健康成長(zhǎng)

貓叫綜合征是一種遺傳性疾病，在醫(yī)學(xué)上被判定為第5號(hào)染色體短臂缺失。由于兒童喉嚨發(fā)育不良或未分化，發(fā)病率約為1/5萬(wàn)，女性患者多于男性患者。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，許多悲劇本是可以避免的，但由于家庭、地區(qū)或信息不對(duì)稱(chēng)，每個(gè)家庭都陷入了危機(jī)。那么，泰國(guó)第三代試管嬰兒基因篩查技術(shù)能做些什么呢？

PGD是通過(guò)檢測(cè)單個(gè)染色體上的DNA片段來(lái)消除單基因缺陷引起的疾病，檢測(cè)胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病基因突變的技術(shù)。到目前為止，囊性纖維病變、地中海貧血、唐氏綜合征、貓叫綜合征等疾病都可以通過(guò)PGD技術(shù)進(jìn)行篩查。泰國(guó)第三代試管嬰兒PGS技術(shù)是通過(guò)檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量來(lái)消除染色體異常的遺傳疾病，檢測(cè)早期胚胎的染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常。

需要篩查哪些遺傳?。?/p>

1、常染色體顯性遺傳病

患者表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全或成骨不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性肌強(qiáng)直等。這種疾病可能發(fā)生在每一代，無(wú)論**。如果患者與正常人結(jié)婚，下一代子女的發(fā)病率為50%，風(fēng)險(xiǎn)較高。

2、X連鎖顯性遺傳病和隱性遺傳病

X染色體中女性患者的顯性遺傳病基因比男性多，后代無(wú)論助孕都有50%的風(fēng)險(xiǎn)，所以謹(jǐn)慎分娩或不建議分娩。如果病人是男性，女兒100%生病，孩子正常，所以可以**孩子，限制女孩。X連鎖隱性遺傳，常見(jiàn)有血友病A，血友病B，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。隱性遺傳病位于Y染色體上，因此男性患者多于女性。如果男性和正常女性結(jié)婚是正常的，女孩是致病基因攜帶者。

3、染色體病

先天性愚型等染色體患者，后代子女發(fā)病率超過(guò)50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜染色體易位患者，后代均為染色體病患者，不宜生育。

4、常染色體隱性遺傳病

夫妻雙方都患有同樣嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳疾病，如先天性聾啞、白化病等，不宜生育，因?yàn)槠渥优仨毷峭患膊』颊?。理論上，如果單基因遺傳疾病的致病基因明確，可以通過(guò)PGD篩選后代。

5、優(yōu)生學(xué)從基因篩查開(kāi)始

對(duì)于傳男不傳女的隱性疾病朋友，如果想要孩子，只要能找到基因突變點(diǎn)，就可以排查避免。如果一方有隱性遺傳疾病，患者的父母也可能要做驗(yàn)血，甚至兄弟姐妹，如果有孩子也要做相應(yīng)的檢查。由于多基因遺傳病的致病基因較多，其發(fā)病率是否具有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò)PGD來(lái)判斷后代是否容易生病。因此，為了下一代的健康，請(qǐng)做好基因篩查和產(chǎn)前檢查。

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