美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)的研發(fā)和成熟運(yùn)用，可在幫助難育人群解決生育問(wèn)題的同時(shí)，有效規(guī)避染色體異常問(wèn)題和阻隔遺傳病下行，切實(shí)保障優(yōu)生優(yōu)育。而作為該技術(shù)先行者的首席醫(yī)療官大衛(wèi)·司馬瑞奇博士，曾帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)創(chuàng)造“運(yùn)用第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)篩查診斷全部染色體(23對(duì))且成功移植，新生兒健康誕生的”全美頭案例，對(duì)推動(dòng)試管嬰兒助領(lǐng)域的發(fā)展具有里程碑意義。

專家介紹到，PGS胚胎移植前遺傳學(xué)篩查技術(shù)，是對(duì)囊胚全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢測(cè)，通過(guò)對(duì)比分析來(lái)判斷是否存在染色體異常(重復(fù)、缺失、倒置、易位)情況。該技術(shù)在美國(guó)已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了三個(gè)階段的突破：FISH技術(shù)(基本淘汰，只能篩查13、18、21、X、Y這五對(duì)染色體)、ACGH技術(shù)(普遍使用，能對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行篩查)、NGS技術(shù)(全新的，可在篩查全部染色體的基礎(chǔ)上準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失)。

而PGD技術(shù)則是對(duì)染色體上的基因突變進(jìn)行檢測(cè)，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因或?qū)е绿囟膊〉幕蛲蛔凕c(diǎn)，有效規(guī)避地中海貧血癥、血友病、脊髓型肌肉萎縮等200多種遺傳性疾病對(duì)后代的影響，從基因?qū)用嫔媳Ｕ咸旱慕】?，真正做到前的?yōu)生把控。

因此，去美國(guó)做試管嬰兒，專家先將男性和女性取出體外，接著助單注射(ICSI)技術(shù)使精高效結(jié)合，并將受精放置在高質(zhì)量的培養(yǎng)液中培育5天，形成由100多個(gè)細(xì)胞組成、活性強(qiáng)且生命力旺盛的囊胚，然后運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)對(duì)囊胚進(jìn)行全基因檢測(cè)，準(zhǔn)確剔除存在染色體異常和攜帶聾啞致病基因等不健康囊胚，進(jìn)而優(yōu)選出健康的囊胚以作移植所用。

在移植前，專家會(huì)對(duì)女性子宮進(jìn)行全面的檢查，只有子宮內(nèi)環(huán)境符合妊娠要求，包括子宮內(nèi)膜厚度適中(8-12㎜)、血流豐富、內(nèi)膜細(xì)胞分裂良好、激素水平均衡等，才會(huì)根據(jù)客人的生育需求將健康囊胚植入母體子宮內(nèi)，完成著床、妊娠直至足月分娩，幫助實(shí)現(xiàn)生子夙愿。