地中海貧血作為一種遺傳疾病，在我國(guó)，以長(zhǎng)江以南各省為高發(fā)地區(qū)，尤其是廣西、廣東和海南三省為甚。其中，僅廣東省地貧基因攜帶率就高達(dá)16.8%，相當(dāng)于9個(gè)人當(dāng)中就有1個(gè)受地貧基因影響。倘若夫妻雙方都為地貧基因攜帶者，則會(huì)有很大概率會(huì)影響到后代健康。那么，赴美做試管嬰兒能否規(guī)避地中海貧血，保障健康優(yōu)生?

地中海貧血的類型與癥狀

美國(guó)生命專家介紹：地中海貧血癥又稱為海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白中一種或以上珠蛋白鏈合成缺失或不足引起的溶血性貧血。

根據(jù)珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，一般分為α型、β型、δβ型和δ型地貧4種。其中，臨床上較為常見的是β-地貧和α-地貧。而無論是哪種類型的地貧，都是根據(jù)癥狀的輕重程度，劃分為輕型、中間型以及重型三種。

輕型地貧：主要以基因攜帶者為主，該類人群由于沒有明顯的臨床癥狀，因此不需要特殊診治。

中間型地貧：該類型的地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血，如渾身疲乏無力并伴隨肝、脾腫大等癥狀。

重型地貧：主要發(fā)病于幼童期，通常有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出等表現(xiàn)。由于體內(nèi)不能制造出足夠的血紅蛋白，所以他們需要終生定期輸血以及通過藥物診療來維持生命。

關(guān)于地貧疾病對(duì)后代的影響，專家表示，地貧屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病，一旦夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的機(jī)會(huì)為正常，2/1為基因攜帶者，另有1/4為重型貧血。

而對(duì)于攜帶地貧遺傳基因的寶寶，將來和自己的配偶生育，后代也會(huì)有50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者。倘若寶寶出生為重型地貧，則需要終身輸血和配合藥物診療，于家庭而言無疑是沉重的負(fù)擔(dān)。而面對(duì)該類生育難題，科學(xué)高效的方法是赴美做第三代試管嬰兒，即可完美規(guī)避地中海貧血，保障生育健康下一代。

美國(guó)第三代試管嬰兒完美規(guī)避地中海貧血，保障實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生

目前，醫(yī)學(xué)上對(duì)于染色體病和遺傳疾病都沒有徹底有效的診療措施。理想的方式是在前做到優(yōu)生把控，即通過美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)保障優(yōu)生優(yōu)育，同時(shí)提高IVF成功率。

生命專家介紹，PGS技術(shù)是針對(duì)移植前囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，分析是否存在染色體缺失、重復(fù)、易位、倒置等異常情況;而PGD技術(shù)是針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，診斷囊胚是否有攜帶遺傳缺陷的基因，有效避免包括地中海貧血在內(nèi)的200多種遺傳疾病對(duì)胎兒日后的影響，從根源上保障寶寶未來的健康。

早于1989年，生命專家便對(duì)PGS/PGD技術(shù)展開運(yùn)用，并優(yōu)先完成通過PGS/PGD遺傳學(xué)篩查診斷的案例，引領(lǐng)試管嬰兒技術(shù)走向全新的高度，真正實(shí)現(xiàn)好優(yōu)生。

周期中，專家是先將受精放置在高質(zhì)量的培養(yǎng)液中培育至第五天形成由100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，其形態(tài)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、著床能力高;然后，提取囊胚的外圍細(xì)胞(將來發(fā)育成胎盤)做成切片，運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)對(duì)其進(jìn)行基因篩查診斷。目前，專家采用的是PGS的新一代基因測(cè)序技術(shù)(NGS)，該技術(shù)具有通量大、信息量豐富等特點(diǎn)，能夠在篩查囊胚全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率更高。

而在移植之前，專家還會(huì)檢查女性子宮內(nèi)環(huán)境，查看是否符合妊娠的標(biāo)準(zhǔn)(子宮內(nèi)膜厚度達(dá)8~12mm、內(nèi)膜細(xì)胞分裂良好、血流豐富、內(nèi)分泌水平均衡)，才會(huì)將健康的囊胚植入宮腔內(nèi)合適的位置，提高妊娠質(zhì)量，保障好優(yōu)生。