“優(yōu)生優(yōu)育”是每個(gè)家庭都追求的目標(biāo)，對(duì)于父母來(lái)說(shuō)，能夠擁有一個(gè)聰明可愛(ài)、健康活潑的小寶貝，是人生大的幸事之一。然而，往往事與愿違，據(jù)統(tǒng)計(jì)：我國(guó)每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例(2014年數(shù)據(jù))，且每年都呈增長(zhǎng)趨勢(shì)，故而，美國(guó)試管嬰兒——基因篩查成為國(guó)人選擇赴美試管嬰兒的重要因素之一。

染色體異常的種類

育齡期的女性，其質(zhì)量會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，尤其是超過(guò)35周歲，質(zhì)量呈急劇下降狀態(tài)，不但受精的能力下降，為重要的是染色體會(huì)發(fā)生異常。美國(guó)專家介紹說(shuō)，若的染色體發(fā)生異常，有極大可能會(huì)生出不健康的寶寶。染色體異常的情況可分為以下四種情況：

異位：染色體的一段由當(dāng)前位置移到另一個(gè)位置，這種現(xiàn)象可能發(fā)生在同一條染色體內(nèi)，也可能轉(zhuǎn)移到不同一條染色體上，可分為相互異位和非相互異位兩種情況。

相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置;非相互異位則是染色體的一段轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體上，但沒(méi)有發(fā)生互相交換。

倒轉(zhuǎn)：染色體的一段斷裂，旋轉(zhuǎn)180°后再重新接合，結(jié)果使基因的順序顛倒，分為臂內(nèi)倒轉(zhuǎn)和臂間倒轉(zhuǎn);

重復(fù)：染色體上某一段染色體重復(fù)出現(xiàn)，此段染色體可能連在原來(lái)的一段旁邊或別條染色體上(不相等的互換)，即因同源染色體配對(duì)不正確，造成一條染色體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重復(fù)。

染色體缺失：是指生物的染色體上缺失了一段。

出現(xiàn)這種情況的因素有很多，由熱、輻射線、病毒感染、化學(xué)因子、轉(zhuǎn)移子或重組脢發(fā)生錯(cuò)誤引起，可分端點(diǎn)缺失及中間缺失二種。若生物的個(gè)體基因型為Aa，且于同源染色體上的顯現(xiàn)基因發(fā)生缺失，就會(huì)導(dǎo)致隱性基因凸顯生物的性狀，即患病;若二條染色體均發(fā)生缺失，則會(huì)造成大多生物體的死亡;

普通的檢

由此我們可以看出：以上四種情況若任意出現(xiàn)一種都會(huì)影響新生兒的健康，所以保障胎兒的健康成為優(yōu)生優(yōu)育的首選。美國(guó)專家指出，自然受和一般的試管嬰兒技術(shù)是將受精培育至第三天進(jìn)行移植，然后通過(guò)B超和羊水穿刺的方式進(jìn)行。

B超：早期做B超，可以確診是否懷、單胎還是多胎、是否宮外、胎兒心跳是否異常、推定周、檢查是否有子宮或巢囊腫等;到了中期，測(cè)量羊水量、關(guān)注胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育、判斷胎盤(pán)結(jié)構(gòu)以及胎兒在母體內(nèi)的活動(dòng)狀況等;

羊水穿刺：羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前檢查的項(xiàng)目之一，它通過(guò)抽取婦的羊水標(biāo)本來(lái)獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息;羊水細(xì)胞是來(lái)自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息，對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè)，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷。

美國(guó)試管嬰兒基因篩查

美國(guó)專家指出，羊水穿刺手術(shù)畢竟屬于介入性診斷，存在著一定的風(fēng)險(xiǎn);通過(guò)該技術(shù)可能會(huì)出現(xiàn)血液傳染、羊膜囊內(nèi)感染、破水、羊膜腔炎、陰道出血和胎兒刺傷等并發(fā)癥，所以，科學(xué)的方法是通過(guò)美國(guó)試管嬰兒助PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)保障囊胚質(zhì)量，確保新生兒健康。

基因篩查診斷技術(shù)PGS/PGD是把囊胚將來(lái)發(fā)育成胎盤(pán)細(xì)胞取出囊胚細(xì)胞切片(外圍細(xì)胞)，對(duì)其進(jìn)行檢測(cè)(將染色體和DNA加以分析),以檢查其是否有遺傳性疾病;正是由于囊胚時(shí)期，外圍細(xì)胞和內(nèi)圍細(xì)胞已經(jīng)完全區(qū)分開(kāi)來(lái)，所以此時(shí)進(jìn)行基因篩查診斷，既可以篩查出異常囊胚和致病基因，還可以保障囊胚的活性和著床能力。

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，該技術(shù)是對(duì)囊胚進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來(lái)排除染色體異常的遺傳疾病;如果，夫妻雙方已經(jīng)生育過(guò)染色體異常的寶寶或自身攜帶染色體異常的情況，則建議使用PGD基因診斷技術(shù)來(lái)確保寶寶的基因健康。

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