目前發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3-10個患有各種程度不同的遺傳病。其中5種常見的遺傳病占新生兒患者的25%，地中海貧血的發(fā)病率位于第三位，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。

臨床上，地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。

輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會有輕度貧血，其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響。

中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會出現(xiàn)長期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。

重型地貧：一般專指重型β-地貧，因為重型α-地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時并沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

在治療上，輕型地貧患者一般無需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細胞等治療方式。

即使如此，患者也需做好心理準備，地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有根治的方法，現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀，達不到治愈的目的，將伴隨**。

即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細胞移植，也會面臨配型難、高風險、需低齡（3-5歲為移植的理想時期）和費用高的缺點。地中海貧血的遺傳方式

夫婦雙方若同為輕型地貧，懷孕后對子代的遺傳幾率是1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧，1/4為重型地貧患者。地貧的遺傳與xb無關，男胎女胎發(fā)病機率均等。

第三代試管嬰兒技術是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。整個試管下來得打多少針

通過PGS/PGD技術，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內，生育健康的寶寶。

目前的醫(yī)療水平對于大部份遺傳病并沒有太好的干預手段，尤其是染色體病，是無法治愈的，但整個試管下來得打多少針是借助試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術，可以有效避免將這種不良基因遺傳給子女，為了下一代的健康。