今天在網(wǎng)上看到一則新聞“病妹妹去世，地中海貧血女孩哭問(wèn)還能活多久?”，講述了這樣一個(gè)故事，四川的蔣嘉儀出生6個(gè)月后，被查出地中海貧血癥，13年來(lái)一直靠輸血為生。由于輸血的副作用，蔣嘉儀的脾臟腫大達(dá)1公斤，肚子大的像懷孕，不得不被割掉。她的妹妹因?yàn)橥瑯拥牟H存活18個(gè)月，她經(jīng)?？拗鴨?wèn)爸爸蔣維財(cái)，我還能活多久?

蔣嘉儀患病后，蔣維財(cái)和老婆又生了個(gè)小女兒，仍然患有地中海貧血，一家人打工掙的錢(qián)還不夠給大女兒小儀看病，只能忍痛放棄小女兒的治療。蔣維財(cái)?shù)哪赣H說(shuō)，讓小孫女死在我面前吧。她帶著一對(duì)孫女離開(kāi)打工的浙江嘉興，回到四川安岳老家?！拔铱匆?jiàn)我妹妹玩著玩著暈倒在地，送到醫(yī)院后，醫(yī)生說(shuō)看不好了晚了，后來(lái)妹妹就死了?！毙x回憶，那年她5歲多，妹妹18個(gè)月。

地中海貧血是遺傳性溶血性貧血疾病，患者嚴(yán)重缺乏正常的血紅蛋白，沒(méi)有血液補(bǔ)充，將出現(xiàn)面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。長(zhǎng)此下去，導(dǎo)致發(fā)育不全、骨骼變形和心功能衰竭，從而縮短壽命。地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。根據(jù)病情輕重的不同，分為3型：重型、中間型、輕型。一般來(lái)說(shuō)，輕型地貧無(wú)需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。由于地貧的危害性極大，所以說(shuō)對(duì)于生育而言，地貧篩查是必須要做的。同時(shí)對(duì)于地貧比較好的解決辦法就是有效的預(yù)防。

隨著試管嬰兒與基因篩查技術(shù)的不斷發(fā)展和進(jìn)步突破，在今天，人們已經(jīng)能夠做到阻斷地貧的后代患病問(wèn)題了，即通過(guò)泰國(guó)做三代試管嬰兒基因篩查來(lái)進(jìn)行優(yōu)質(zhì)胚胎移植。也就是說(shuō)在泰國(guó)做試管嬰兒的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞。通過(guò)取出夫妻雙方的精子和卵子，進(jìn)行體外受精培育成為胚胎，再對(duì)胚胎進(jìn)行取樣篩查，挑選出優(yōu)質(zhì)胚胎，健康胚胎移植到媽媽體內(nèi)發(fā)育分娩，就可以從根源上保障孩子是健康的。

臨床上很多人在做試管嬰兒的時(shí)候都會(huì)青睞于三代試管，甚至是選擇泰國(guó)做試管嬰兒，其目的就是希望能夠借著人工輔助生殖技術(shù)與基因篩查技術(shù)來(lái)做到真正意義上的優(yōu)生優(yōu)育，不僅僅是避免地貧的發(fā)生，也是希望能夠避免其他遺傳疾病，染色體異常疾病的發(fā)生。

一般來(lái)說(shuō)，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。

除了泰國(guó)做三代試管嬰兒基因篩查還有哪些篩查方法可以預(yù)防地貧?

1、產(chǎn)前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;

2、基因檢測(cè)：孕前或孕早期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;

3、產(chǎn)前診斷：對(duì)孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕20-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水20-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。