特別提示:接受試管嬰兒技術(shù)的夫婦必須是合法夫妻,且僅限于治療因特定不孕不育問題而無法通過其他方式懷孕的夫婦。
泰國三代試管嬰兒基因篩查為何能解決染色體倒位?
2025-01-07 09:24:02 來源: 泰國NIC恩愛希生殖中心 咨詢醫(yī)生
我們說過泰國三代試管嬰兒采用的是第三代試管嬰兒技術(shù),也就是通過取出精子和卵子,并在實(shí)驗(yàn)室里進(jìn)行體外受精形成胚胎,然后通過5~6天的囊胚培育,再在移植手術(shù)之前,對(duì)囊胚進(jìn)行取樣篩查是否存在染色體異常,和遺傳疾病,較后進(jìn)行移植。也就是通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),利用單細(xì)胞DNA分析法:聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和熒光原位雜交(FISH)來檢測(cè)染色體的數(shù)目,結(jié)構(gòu)是否異常。
恒健海外指出,從泰國三代試管基因篩查技術(shù)方面來說,對(duì)于染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常的篩查都是沒有問題的。而這個(gè)結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常則又*括多了或者少了染色體,或者染色體(以及基因片段)出現(xiàn)鑲嵌,倒位等等。因此對(duì)于“泰國三代試管嬰兒基因篩查為何能解決染色體倒位?”這一問題來說,答案顯而易見,那肯定是可以準(zhǔn)確篩查的。
染色體倒位
倒位了的染色體稱為倒位染色體。也就是指在同一染色體上某一個(gè)片段作180°的顛倒后重接,造成染色體上基因順序的重排。如果顛倒的片段*括著絲粒在內(nèi)稱為臂間倒位,不*括著絲粒的倒位稱為臂內(nèi)倒位。一般來說,每條染色體都可以發(fā)生倒位,但發(fā)生率很低,一般為0.05~0.09。我們常見的染色體倒位的情況就有9號(hào)染色體倒位,且大多數(shù)為攜帶者,表現(xiàn)正常。而臂間倒位多見于2號(hào)和8號(hào)染色體,在不育人群中,臂間倒位的發(fā)生率為13,對(duì)于不孕不育,以及優(yōu)生優(yōu)育來說就有影響了。
染色體倒位對(duì)生育有何影響?
染色體倒位關(guān)系到子代胚胎的存活和發(fā)育是否正常。通常倒位越短,則重復(fù)和缺失的部分越長(zhǎng),配子和合子正常發(fā)育的可能性越小,臨床表現(xiàn)為不孕不育、流產(chǎn)、死胎的比例高,分娩出異常兒的可能性小;反之,倒位片段越長(zhǎng),則重復(fù)和缺失的部分越短,其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大,分娩出先天性畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)越大。
染色體倒位可引起先天畸形和智力障礙等發(fā)育異常、不孕不育、胚胎發(fā)育異常及流產(chǎn),其遺傳學(xué)效應(yīng)可能是由于倒位引起重要基因的斷裂或部分缺失、配子生成障礙和減數(shù)分裂重組產(chǎn)生染色體不平衡配子所致。也就是說染色體倒位對(duì)于生育和后代的優(yōu)生優(yōu)育影響是非常大的。
據(jù)悉,全球大約有260萬人為倒位攜帶者,而泰國三代試管嬰兒基因篩查的出現(xiàn)則為染色體倒位攜帶者帶來了福音,為后代的優(yōu)生優(yōu)育帶來了福音,直接通過人為干預(yù)的方式,從根源上解決胚胎質(zhì)量以及健康問題。雖然說目前的基因篩查技術(shù)能夠篩查的遺傳疾病有限,但是對(duì)于染色體異常疾病來說,還是能夠做到避免的。所以對(duì)于夫妻雙方,或者一方攜帶有染色體異常的情況來說,一定要做好染色體相關(guān)檢查,以及優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)資訊,做好嘗試第三代試管嬰兒技術(shù)優(yōu)生優(yōu)育的準(zhǔn)備。
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