目前，性別畸形的分類主要依據(jù)遺傳、生物合成、生殖腺發(fā)育及染色體、染色質(zhì)的檢查等因素來(lái)考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睪丸，其外生殖器變化很大，可以表現(xiàn)為女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外陰呈女性型，其核型為46，XY。按其病因不同，又分為睪丸女性化綜合征，睪酮代謝障礙，5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。

　　(一)睪丸女性化綜合征

　　在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見(jiàn)。首次報(bào)道于1817年。1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來(lái)有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。

　　此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質(zhì)為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細(xì)胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。本型特征：

　?、倩颊咄蛟l(fā)閉經(jīng)，不孕來(lái)診;

　?、诔逝泽w形及女性脂肪分布，有女性習(xí)性;

　　③有正常的女性，但乳腺組織少，稍小或正常;

　?、芤该跋∈杌蛉比?

　　⑤有女性外生殖器，發(fā)育不良，發(fā)育正?；蚣?xì)小，陰道呈盲囊狀;

　?、夼詢?nèi)生殖器缺如或發(fā)育不全;

　?、呱诚贋槲唇抵G丸，組織形態(tài)與睪丸相似。

　　睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰，睪丸位于腹股溝及大，陰道呈盲端，青春期發(fā)育，及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨，其表現(xiàn)為肥大，陰囊融合，在青春期發(fā)育，有腋毛及。

　　(二)睪酮合成障礙

　　在睪酮合成過(guò)程中，不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現(xiàn)女性外生殖器。如17，22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷?；颊咭话闵眢w修長(zhǎng)，呈去勢(shì)體態(tài)，不發(fā)育。在腹股溝或陰囊內(nèi)觸及到發(fā)育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。

　　(三)5а—還原酶缺陷

　　這種患者，多表現(xiàn)為男性生殖器發(fā)育不全。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。前列腺不發(fā)育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。

　　(四)抗中腎旁管激素缺乏

　　中腎管發(fā)育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現(xiàn)為男性，但男性第二性征不明顯，毛發(fā)細(xì)、皮膚嫩、性功能不全，并可出現(xiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管。

　　男性假兩性畸形，處理上應(yīng)著眼于和生殖腺處理兩個(gè)方面。經(jīng)適當(dāng)處理后，一般難以保持生育能力。故我們認(rèn)為性別的處理上盡量使其向女性方向發(fā)展。