今年的五月陰雨連綿，讓人很難振奮精神去干什么。終于迎來了一個陽光初照的早晨， 帶著沐浴在陽光中的愉快心情，來到每周一次的專家門診開始了一天的工作。這是每周最讓我開心的工作，因為可以和各種各樣的談，了解她們的內心世界。因此十幾年來盡管從事著一份高風險的職業(yè)，但卻總是能保持愉快的心情和孕婦進行溝通并享受著她們對我的信賴和關心。

      接近中午1點，終于看完了所有的患者，覺得有點累，坐在椅子上開始深呼吸放松自己。這時走進一個面帶淚水的孕婦，她告訴我掛號處已經(jīng)下班了問我是否還可以回答一些她的問題，憑醫(yī)生的經(jīng)驗我知道她肯定是有非常麻煩的事情，否則她不會等到下班也不會哭。于是，我起身讓她坐下來，拍拍她的肩膀告訴她別著急，講講她的問題看我是否能幫助她。

     接下來的敘述對于醫(yī)生來說已經(jīng)司空見慣，但卻將我的愉快心情一掃而光。她已經(jīng)懷孕9個多月了，5個月時曾經(jīng)來醫(yī)院把所有的關于妊娠的檢查都做了，當時的結果都是正常的。于是她很放心的去工作，從此再沒來過醫(yī)院?，F(xiàn)在快到預產期了，百忙中抽出一點時間來復診，超聲檢查發(fā)現(xiàn)孩子是畸形。她被突如其來的結果徹底的擊倒了，失聲痛哭。我一邊安慰她一邊看她的檢查結果，那是一種只能在妊娠7、8個月后才表現(xiàn)出來的胃腸道畸形。這個結論把我也推到了進退兩難的地步，因為單純的這種畸形是可以經(jīng)過手術治療的，但前提是必須排除這個孩子是否有智力缺陷（大部分智力缺陷的孩子常伴有此類畸形）。而她已經(jīng)妊娠足月即將分娩了，就是說她沒有時間去等待胎兒的檢查結果。

      這種病例在工作中屢見不鮮，但每一次碰到都讓我很難過。我國是人口大國，出生缺陷的發(fā)生率超過4-5%，每年至少有80-100萬有缺陷的新生兒出生，即每30-40秒鐘就有一個出生缺陷兒呱呱墜地。而事實上這些出生缺陷通過醫(yī)生和孕婦的共同努力，即經(jīng)過系統(tǒng)完善的產前檢查絕大多數(shù)是可以診斷和避免的。重要的是——是否每位婦女都了解、重視和接受產前檢查和診斷這項利國利民的新技術。

      產前診斷是指利用人類掌握的醫(yī)學方法，如：超聲學、基因學、分子學、生物化學等技術，對胚胎或胎兒進行檢查，借助這些方法能夠檢查其在母體內的健康情況。需要進行哪一項檢查應根據(jù)妊娠史、生育史、家族史，如：高齡產婦，家族遺傳病、異常超聲檢查結果等不同情況進行綜合判定。盡管醫(yī)學技術的進步使得絕大部分胎兒異常通過產前診斷得以發(fā)現(xiàn)，然而沒有任何一項檢查能夠絕對保證孩子的健康，只有在孕期多項檢查結果綜合分析連續(xù)監(jiān)護才能使孕育異常胎兒的風險大大降低。任何一種檢查都不是像上述那位女士所想的那樣可以一勞永逸。因為胎兒是不斷生長發(fā)育的一個小生命。

      每對父母都希望孕育一個健康的孩子，而且絕大多數(shù)孩子出生時是健康的，但是幾乎所有的父母在孩子出生前都擔驚受怕。我國出生缺陷第一位是先天性心臟病，第二位是神經(jīng)管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。

      最嚴重的畸形是染色體缺陷，例如先天愚型，由于嚴重的智力缺陷而導致終生殘疾。在健康人體內的每個細胞中有46條染色體，23條來自母親，另外23條從父親遺傳下來。染色體成對出現(xiàn)。染色體缺陷是指由于偶然的染色體組合錯誤，使一對染色體被三條染色體替代。每個胎兒都會有偶發(fā)染色體異常的風險。孕婦年齡越大，孕育染色體異常胎兒風險越高；孕周越早，發(fā)現(xiàn)和診斷染色體異常胎兒的機會越大。單純的染色體異常并不代表孩子的殘疾程度，其殘疾程度通常由所伴有的其他器官、組織的畸形或功能異常所決定。部分染色體異常的孩子超聲檢查很難發(fā)現(xiàn)任何畸形，但超聲檢查常會發(fā)現(xiàn)一些特征性標記物，如：心腔內強回聲光斑、腎盂擴張、腸管回聲增強、腦脈絡膜囊腫、單臍動脈……等等，諸如此類標記物對胎兒器官的功能沒有或有極輕微的影響，并且某些標記物持續(xù)存在一段時間后會自動消失，因此適時的產前診斷有非常重要的意義。

      另一嚴重的畸形是遺傳病。真正的遺傳病可因性別不同而異，胎兒獲得的遺傳病可能來自一方，但更多的是來自父母雙方。它們不但影響機體新陳代謝功能，也影響組織器官的形成和發(fā)育，如：常見的地中海貧血、蠶豆病、血友病等。諸如此類的遺傳病通過產前遺傳咨詢和產前診斷可以明確診斷。

      其他大多數(shù)單純的胎兒器官的先天發(fā)育異常、畸形可以在妊娠中期（20-24周）、末期（28-32周）確診，少部分在妊娠早期（11-14周）時可確診。而不是一次超聲檢查可以“定終身”。最常見的畸形是腎臟和尿道畸形。心臟和消化道畸形也常有發(fā)生。導致畸形的原因大多數(shù)不清楚，少部分與母親服用藥物、接受X射線和感染有關。應該強調的是，約有一半左右的胎兒畸形與染色體異常有關，即：畸形的胎兒可能還是染色體缺陷的孩子。因此，一旦超聲檢查發(fā)現(xiàn)畸形，應確定該畸形是否與染色體缺陷有關。有些胎兒異常持續(xù)一段時間后會自動消失，如某些先天性腎盂擴張持續(xù)到孕晚期會消失；有些胎兒畸形出生后是可以治愈的，如上述孕婦腹中的胎兒其畸形可通過手術治愈，但這些異?；蚧谓?jīng)常伴有染色體異常，而醫(yī)學對于染色體異常束手無策。所以，產前診斷的重要性就在于盡早發(fā)現(xiàn)異常、盡快診斷排除染色體缺陷和盡早決定妊娠結局。

      作為醫(yī)生，作為女人，我忠心的希望每一次孕育都充滿歡樂和喜悅，每一個孕婦都能夠安心的享受一個生命在體內孕育的過程和將其帶到世界上繁衍人類的喜悅，而做到這一點并不難，只要你重視每一次孕育，珍惜每一個生命。

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