“你女兒得了糾正型大血管錯位，是一種嚴(yán)重的先天性心臟病，現(xiàn)有的治療技術(shù)對她無效。樂觀估計，她頂多能活到30多歲?！弊蛱焐衔?，在廣州某三甲醫(yī)院，一位年輕媽媽聽完醫(yī)生的“宣判”，抱緊了懷中正沖著記者微笑的3歲小女兒，眼淚涌了出來。
 
 
 
每一個先天缺陷孩子的身上，都滴落過媽眼淚。然而，這樣的悲劇并非第一個，也不是最后一個。據(jù)測算，廣東每年出生先天畸形兒5萬～6萬個，全省出生缺陷疾病尤其是先天性心臟病的發(fā)生率在逐年增長。近日公布的廣東省出生缺陷監(jiān)測信息顯示，至2006年，全省出生缺陷發(fā)生率在7年間從133/萬上升到248.3/萬，遠(yuǎn)高于全國145.5/萬的平均水平。

　　令人疑惑的是，2006年全省嬰兒死亡率降至6.98％。，孕產(chǎn)婦死亡率降至十萬分之17.58，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于全國平均水平，為何出生缺陷發(fā)生率卻連年走高？

　　昨天下午，本報記者從廣東省衛(wèi)生廳獲悉，盡管出生缺陷發(fā)生率高企，但其上升速度較2005年以前已經(jīng)明顯下降。衛(wèi)生廳婦提供的一份文件指出，“近年來我省出生缺陷的發(fā)生情況已經(jīng)在一定程度上得到控制?！蹦壳?，廣東出生缺陷排前四位的病種，分別是先天性心臟病，發(fā)生率47.5/萬，G-6-PD缺乏癥即“蠶豆病”，23.9/萬，胎兒水腫綜合征即俗稱的“水腫胎”，21.73/萬，以及總唇腭裂即“兔唇”，21.65/萬。

　　“這次公布的并不是媒體報道的"新生兒"出生缺陷，而是"圍產(chǎn)兒"出生缺陷，也就是從懷孕28周至產(chǎn)后七天的圍產(chǎn)兒，因死產(chǎn)、死胎而引產(chǎn)的也算在內(nèi)，因此數(shù)字顯得比較高。”參與全省出生缺陷監(jiān)測工作的廣東省婦幼保健院保健部李兵醫(yī)師強(qiáng)調(diào)，“技術(shù)因素”和統(tǒng)計口徑因素不能不提及。

　　廣東農(nóng)村率全國排第29位

　　然而，記者從廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會年會上獲悉，導(dǎo)致廣東出生缺陷發(fā)生率居高不下的更主要原因是，預(yù)防和干預(yù)措施不夠落實，地中海貧血、G-6-PD缺乏癥等地方高發(fā)遺傳病尚未得到有效控制，先天性心臟病發(fā)生率逐年明顯升高。另一方面，政府投入的缺位導(dǎo)致部分干預(yù)措施無法真正落實到位，出生缺陷三級預(yù)防措施在不同地區(qū)和人群之間發(fā)展不平衡。

　　據(jù)介紹，2006年我省農(nóng)村率為0.45%，在全國排第29位，農(nóng)村孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理率83.11%，農(nóng)村住院分娩率為85.92%，在全國排第21位，遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于同等經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平地區(qū)，錯失了實施出生缺陷干預(yù)的有利時機(jī)。記者從衛(wèi)生廳獲悉，汕頭、肇慶、揭陽、云浮等4個地區(qū)尚未開展新生兒疾病篩查服務(wù)。全省經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的14個市尚未建立獨立的新生兒疾病篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。地中海貧血等遺傳病的高發(fā)地區(qū)如梅州、河源、肇慶、清遠(yuǎn)和韶關(guān)等，至今不具備開展產(chǎn)前診斷的能力。經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的群眾由于交通不便等因素，甚至不愿意到廣州接受政府提供的免費唇腭裂修補(bǔ)手術(shù)。

　　僅25％患兒接受過產(chǎn)前診斷

　　產(chǎn)前診斷被認(rèn)為是降低出生缺陷的最后一道“關(guān)卡”。然而，全省出生缺陷患兒只有25％接受過產(chǎn)前診斷。據(jù)分析，除了個別地區(qū)無法提供產(chǎn)前診斷的服務(wù)外，還有市民不重視、觀念錯誤。

　　最近，懷孕32周的肇慶市民汪女士（化名）發(fā)現(xiàn)BB缺了一個腎，另一個腎出現(xiàn)擴(kuò)張。為準(zhǔn)確作出診斷，醫(yī)生要求她提**期B超圖片。然而，汪女士認(rèn)為B超檢查會傷害胎兒，迄今只做過一次?！艾F(xiàn)在很多人覺得早孕B超不重要，直到三四個月才做第一次?！睆V東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任鐘燕芳說，早孕B超能夠知道BB是不是在子宮內(nèi)，且容易矯正孕周。很多孕婦算錯孕周，等到懷孕五六個月時發(fā)現(xiàn)BB的發(fā)育少了一個孕周，這可能提示BB有全身或者局部發(fā)育問題，比如腳短、侏儒癥，這時才矯正，很費事。

　　出生缺陷未必?zé)o法存活或無法矯正

　　“我們要糾正一個概念，出生缺陷并不都是出生后無法存活，或者無法矯正的?！辩娧喾颊f，廣東很多父母一發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，就要求流掉，這樣對母親身體不好。其實，通過宮內(nèi)評估甚至治療，BB生下來可以存活?！坝行┏錾毕菰诔錾笠彩强梢匝a(bǔ)救的，比如唇裂這類體表輕微畸形，即使是屬于嚴(yán)重先心病的"完全性大動脈轉(zhuǎn)位"，也可以治愈?！睆V東省人民醫(yī)院心臟外科小兒病區(qū)主任陳欣欣說?！案改笡Q定胎兒的生存權(quán)，如果他們要放棄，我們醫(yī)生往往不能拒絕這個提議?！辩娧喾颊f，目前上海杭州等地，醫(yī)生不能輕易決定幫家長放棄有輕微畸形或者可補(bǔ)救的胎兒。廣州尚未有明確規(guī)定，她希望國家能夠出臺更為明確細(xì)化的指引。 (來源：廣州日報)