在生命的奧秘中，有一群孩子因染色體的輕微差別而與眾不同。他們的面目面貌，雖然帶著些許特殊，卻相同有價值被珍視和愛護。他們就是兒童唐氏綜合征患者。

唐氏綜合征，1個常被提起的染色體疾病，又稱作Down’s Syndrome，簡寫為DS。其后面的故事并不只是關(guān)于特殊的面目面貌和眼睛的斜視，更是關(guān)于每個唐寶寶的生活與發(fā)展。

據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》統(tǒng)計，每700個新生兒中就有一個嬰兒患有唐氏綜合征，每一年我國新增的病例數(shù)在2.3萬至2.五萬之間。這意味著唐寶寶其實不是少見的存在，而他們的家庭也并不是獨自面對。

被稱為“唐寶寶”的他們，在生活上或許不能像其他孩子那樣自如地規(guī)劃以后，但他們的生活依然須要我們的關(guān)心與陪伴。

聯(lián)合國大會自2011年12月起，將每一年的三月21日定為全球唐氏綜合征日。這一日子對于全球的唐氏綜合征患者來講，是特別且值得紀念的。

今天，我們希望再次帶領(lǐng)眾人精辟認知唐氏綜合征。

一、作甚唐氏綜合征？

正常人的細胞體中擁有23對染色體，共計四十六條。但唐氏綜合征患者的細胞中，卻多了一條21號染色體，成為47條染色體的情況。這就是21-三體綜合征，也是唐氏綜合征的由來。

每對健康夫婦都有可能生育唐氏寶寶，許多種偶然要素可能導致染色體在生殖細胞形成過程中不分離。每一次懷孕都可能面臨這樣的風險。

二、唐氏綜合征的特性

特殊的臉部特點：包括眼距寬、眼裂小、眼睛球狀體突出、鼻梁低平等。

通貫手：也稱為猿線，是一種手掌上的線條。

智力遲鈍：這是唐氏寶寶明顯的癥狀之一，他們的語言、記憶和思維能力都會受到影響。

生長發(fā)育遲緩：與正常孩子相比，唐氏寶寶的身體長度、體重以及舉動發(fā)育都較為遲緩。

其他并發(fā)癥：如先天性心血管疾病、眼睛異樣、急性白血病等。

三、導致唐氏嬰兒的高危因素

暮年孕婦、有遺傳疾病或出生不足的夫妻、曾經(jīng)生育過遺傳病患兒的夫妻等，都是唐氏嬰兒的高危人群。孕期的不良接觸史、慢性疾病、超聲檢查異常以及唐氏篩查高風險人群等也都是需要注意的因素。

四、預防手段

防范唐氏綜合征的關(guān)鍵在于科學方案和篩查。通過產(chǎn)前篩查如早孕NT檢查、唐氏篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前遺傳檢測，可以及早發(fā)現(xiàn)并采取措施。對于高風險人群，如老年夫婦或染色體平衡移位攜帶體，須要進行專業(yè)的遺傳咨詢和生育指導。第三代試管嬰兒技術(shù)也可以幫助篩選健康胚胎，有效避免唐氏兒童的出生。

讓我們共同努力，通過科普讓更多人了解唐氏綜合征，為每一個唐寶寶創(chuàng)造一個更好的以后。恰似小橄欖所呼吁的那樣，莫要讓任何人掉隊。