> 三次流產(chǎn)的經(jīng)歷讓王女士幾乎絕望，直到一項基因檢測技術(shù)幫她辨明了方向，最終迎來了健康的寶寶。

對于高齡女性來說，自然懷孕本已不易，保住胎兒更是面臨挑戰(zhàn)。數(shù)據(jù)顯示，35～45歲女性的自然流產(chǎn)率高達40%，而45歲以上更是達到60%～65%。

這背后主要的原因是胚胎染色體異常發(fā)生率的上升。當女性年齡超過38歲，超過50%的胚胎會出現(xiàn)染色體異常；43歲后，這一比例更是升至80%以上。

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）正是應(yīng)對這一問題的關(guān)鍵技術(shù)之一。

01 染色體異常：高齡女性流產(chǎn)的主要元兇

女性卵子與女性自身“同齡”，隨著女性年齡增長，卵子也會衰老。這些“高齡卵子”與精子結(jié)合后形成的胚胎，染色體異常概率顯著增加。

染色體是遺傳物質(zhì)的載體，當染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常時，胚胎很難正常發(fā)育。常見的染色體問題包括非整倍體（染色體數(shù)目異常）、易位和倒位等。

對于年齡超過35歲的女性，胎兒患唐氏綜合征（21-三體）的風險明顯升高。普通孕婦胎兒唐氏綜合征發(fā)生率約為1/600-1/800，而35歲以上孕婦這一數(shù)字升至1/400。

02 PGT技術(shù)：篩選健康胚胎的“篩選器”

PGT技術(shù)俗稱第三代試管嬰兒技術(shù)，它是在胚胎植入前對其遺傳物質(zhì)進行檢測，篩選染色體正常的胚胎進行移植。

這項技術(shù)主要分為三類：PGT-A（非整倍體篩查）、PGT-M（單基因病檢測）和PGT-SR（結(jié)構(gòu)重排檢測）。對于高齡女性，PGT-A是最常用的篩查方法。

PGT-A如同一個精準的“篩選器”，通過二代測序技術(shù)對胚胎染色體進行全面篩查，識別哪些胚胎具有正常的染色體數(shù)目，從而提高胚胎著床率并降低流產(chǎn)風險。

03 PGT技術(shù)的實際效果與安全性

研究表明，PGT技術(shù)可將反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%顯著降低至6.9%，同時將臨床妊娠率從45.8%提高至70.9%。

在技術(shù)安全性方面，PGT檢測的是未來發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細胞，而不是發(fā)育成胎兒的內(nèi)細胞團。這意味著活檢不會影響胎兒本身的發(fā)育。

檢測過程需要在胚胎發(fā)育到第五天形成囊胚后，取出3-5個滋養(yǎng)層細胞進行遺傳學分析。此時胚胎已有約100-200個細胞，取出少量細胞不會影響其正常發(fā)育。

04 PGT技術(shù)的適用人群與限制

PGT技術(shù)并非適用于所有高齡女性。特別是對于卵巢儲備功能嚴重下降的女性，可能面臨無胚胎可移植的困境。

《中國高齡不孕女性輔助生殖臨床實踐指南》建議，>38歲或有反復(fù)種植失敗、反復(fù)自然流產(chǎn)史的高齡女性可考慮接受PGT技術(shù)。

需要注意的是，PGT檢測的準確率約為95%，并非100%。即使通過PGT篩查，孕期常規(guī)產(chǎn)檢如無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺仍然必不可少，以進一步確認胎兒健康狀況。

05 基因篩查與傳統(tǒng)產(chǎn)檢的協(xié)同作用

基因篩查并不取代傳統(tǒng)產(chǎn)檢，而是與之形成互補。PGT是最早的產(chǎn)前診斷技術(shù)，在胚胎植入前就開始把關(guān)。

成功通過PGT篩查的胚胎移植后，孕婦在孕中期仍需進行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，以確認胎兒健康狀況。

這種從孕前到孕中的全過程管理，為高齡產(chǎn)婦生育健康寶寶提供了多重保障。將PGT與產(chǎn)前診斷結(jié)合，可構(gòu)建一條完整的出生缺陷防御鏈。

臨床數(shù)據(jù)顯示，PGT技術(shù)能夠?qū)⒎磸?fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低到6.9%，同時將臨床妊娠率從45.8%提升至70.9%。

對于卵巢儲備功能尚可的高齡女性，這意味著新的希望?；蚝Y查技術(shù)正在改變高齡生育的困境，讓更多家庭能夠?qū)崿F(xiàn)健康生育的夢想。