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囊胚  PGS 

特別提示:接受試管嬰兒技術(shù)的夫婦必須是合法夫妻,且僅限于治療因特定不孕不育問題而無法通過其他方式懷孕的夫婦。

二代囊胚冷凍至三代PGS篩查全流程時(shí)間表規(guī)劃詳解

針對(duì)“二代囊胚冷凍至三代PGS篩查”全流程的詳細(xì)時(shí)間表規(guī)劃,結(jié)合臨床實(shí)踐與最新醫(yī)學(xué)指南(截至2025年6月),分階段解析各環(huán)節(jié)耗時(shí)與關(guān)鍵注意事項(xiàng)??偭鞒碳s需 8-12周,具體時(shí)間因個(gè)體差異、實(shí)驗(yàn)室效率及醫(yī)療方案調(diào)整可能波動(dòng)。

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前期準(zhǔn)備階段(1-2周)

目標(biāo):確認(rèn)適應(yīng)癥、完成必要檢查與方案制定。

  • 遺傳咨詢與適應(yīng)癥評(píng)估(1-3天):
  • 夫妻雙方需接受染色體核型分析、單基因病攜帶者篩查(如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等),明確是否符合三代試管指征。

  • 基礎(chǔ)體檢與生殖評(píng)估(3-7天):
  • 女方:性激素六項(xiàng)(月經(jīng)第2-3天)、AMH(抗繆勒管激素)、陰道B超(評(píng)估竇卵泡數(shù))、輸卵管通暢性檢查(若需)。
  • 男方:精液常規(guī)、精子DNA碎片率(DFI)。
  • 建檔與方案制定(1-2天):
  • 簽署知情同意書,醫(yī)生根據(jù)卵巢儲(chǔ)備、年齡及遺傳風(fēng)險(xiǎn)制定個(gè)體化促排方案(如長(zhǎng)方案、拮抗劑方案)。

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    促排卵與**階段(8-14天)

    目標(biāo):獲取高質(zhì)量卵子用于體外受精。

  • 藥物促排卵(8-12天):
  • 月經(jīng)第2-3天啟動(dòng)促排針(如FSH/HMG),每2-3天通過B超監(jiān)測(cè)卵泡大小及雌激素水平,調(diào)整劑量。當(dāng)主導(dǎo)卵泡≥18mm時(shí),注射夜針(HCG)觸發(fā)排卵。

  • **手術(shù)(第14天左右):
  • 夜針后36小時(shí)行經(jīng)陰道超聲引導(dǎo)**(約15-30分鐘),同步男方取精。術(shù)后觀察2小時(shí)排除出血風(fēng)險(xiǎn)。

  • 胚胎培養(yǎng)啟動(dòng)(即刻):
  • 卵子與精子采用ICSI(單精子注射)技術(shù)受精(二代試管),形成受精卵后轉(zhuǎn)入培養(yǎng)箱。

    ---

    囊胚培養(yǎng)與冷凍階段(5-7天)

    目標(biāo):培育優(yōu)質(zhì)囊胚并冷凍保存。

  • 囊胚培養(yǎng)(5-6天):
  • 受精卵在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)至第5-6天形成囊胚(含內(nèi)細(xì)胞團(tuán)與滋養(yǎng)層細(xì)胞),依據(jù)形態(tài)學(xué)評(píng)分(如Gardner標(biāo)準(zhǔn))篩選優(yōu)質(zhì)囊胚(如AA/AB級(jí))。

  • 胚胎活檢與冷凍(第6天):
  • 活檢:激光打孔提取滋養(yǎng)層細(xì)胞(3-5個(gè)),送檢PGS/PGD。
  • 玻璃化冷凍:活檢后1小時(shí)內(nèi)完成胚胎冷凍,保存于-196℃液氮中。冷凍技術(shù)可維持胚胎活性10年以上,但臨床建議保存期≤10年。
  • \> 關(guān)鍵點(diǎn):囊胚冷凍存活率>95%,但質(zhì)量較差囊胚復(fù)蘇后發(fā)育潛能可能下降。

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    PGS篩查階段(7-14天)

    目標(biāo):檢測(cè)胚胎染色體異常與遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。

  • 遺傳學(xué)檢測(cè)流程
  • 1. 樣本制備(1-2天):提取細(xì)胞DNA并擴(kuò)增。

    2. 高通量測(cè)序(NGS技術(shù)為主,3-7天):篩查染色體非整倍體(PGT-A)、結(jié)構(gòu)性異常(如易位)及單基因?。≒GT-M)。

    3. 數(shù)據(jù)分析與報(bào)告(2-3天):實(shí)驗(yàn)室生成胚胎遺傳診斷報(bào)告,標(biāo)注正常/異常胚胎。

  • 結(jié)果等待期
  • 通常需 7-14個(gè)工作日,復(fù)雜病例(如多基因病篩查)可能延長(zhǎng)。

    ---

    胚胎解凍與移植階段(3-4周)

    目標(biāo):選擇健康胚胎移植并支持著床。

  • 內(nèi)膜準(zhǔn)備(2-3周):
  • 自然周期或人工周期(口服雌激素)使子宮內(nèi)膜增厚至8-12mm,B超監(jiān)測(cè)達(dá)標(biāo)后添加黃體酮轉(zhuǎn)化內(nèi)膜。

  • 胚胎解凍與移植(1天):
  • 解凍復(fù)蘇PGS正常囊胚(復(fù)蘇率>95%),移植前評(píng)估活性。
  • 無痛移植手術(shù)(10分鐘內(nèi)),術(shù)后臥床觀察1-2小時(shí)。
  • 黃體支持(持續(xù)至孕12周):
  • 移植后每日注射/陰道用黃體酮,維持胚胎著床環(huán)境。

    ---

    移植后妊娠確認(rèn)與隨訪(2-4周)

    目標(biāo):監(jiān)測(cè)妊娠結(jié)局及早期胎兒發(fā)育。

  • 血HCG檢測(cè)(移植后第14天):
  • β-HCG>50mIU/mL提示生化妊娠,需48小時(shí)后復(fù)測(cè)翻倍情況。

  • B超確認(rèn)(孕5-6周):
  • 觀察孕囊、胎心胎芽,排除宮外孕或空囊。

  • 后續(xù)管理
  • 成功妊娠后轉(zhuǎn)入產(chǎn)科建檔,繼續(xù)黃體支持至孕12周,后續(xù)按常規(guī)產(chǎn)檢流程。

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    全流程時(shí)間總表(參考)

    | 階段 | 耗時(shí) | 關(guān)鍵節(jié)點(diǎn) |

    |-------------------------|---------------|-------------------------------|

    | 前期檢查與方案制定 | 1-2周 | 遺傳報(bào)告出具、促排方案確定 |

    | 促排卵與** | 8-14天 | 夜針注射日(D0)→ **日(D2)|

    | 囊胚培養(yǎng)+活檢冷凍 | 5-7天 | 囊胚活檢(D5-D6) |

    | PGS遺傳學(xué)篩查 | 7-14天 | 送檢至出結(jié)果 |

    | 內(nèi)膜準(zhǔn)備+凍胚移植 | 3-4周 | 移植日(T0) |

    | 妊娠確認(rèn)與早期監(jiān)測(cè) | 2-4周 | 驗(yàn)孕日(T+14)、胎心B超(T+35)|

    ---

    關(guān)鍵影響因素與注意事項(xiàng)

    1. 個(gè)體差異

  • 卵巢低反應(yīng)者促排時(shí)間可能延長(zhǎng)至15天以上;
  • 內(nèi)膜薄需多次調(diào)整藥物,延遲移植窗口。
  • 2. 技術(shù)變量

  • PGS采用NGS技術(shù)可縮短至7天,但多基因病檢測(cè)需更長(zhǎng)時(shí)間;
  • 囊胚質(zhì)量差可能無可用活檢細(xì)胞,需重新促排。
  • 3. 心理與周期管理

  • 建議冷凍胚胎后休整1個(gè)月再進(jìn)入移植周期,減輕身心壓力;
  • 三代試管平均需1-3周期獲得可移植胚胎,染色體易位者正常胚胎率僅約20%。
  • \> 數(shù)據(jù)補(bǔ)充:PGS篩查后胚胎移植臨床妊娠率約60-70%,較未篩查胚胎提升15-20%。

    此流程整合了胚胎冷凍保存的安全性窗口(≤10年)與PGS技術(shù)時(shí)效性,患者需與生殖中心保持溝通,靈活應(yīng)對(duì)方案調(diào)整。建議選擇具備NGS檢測(cè)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)以優(yōu)化篩查效率。

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