在廣西某小區(qū)的靜謐夜晚，一對(duì)夫婦對(duì)著電腦屏幕反復(fù)查閱資料，妻子輕觸小腹低聲問(wèn)丈夫：“這項(xiàng)胚胎染色體篩查，我們真的需要做嗎？”試管助孕過(guò)程中，許多家庭都曾面對(duì)這個(gè)充滿技術(shù)術(shù)語(yǔ)卻關(guān)乎生命健康的抉擇。

染色體異常是胚胎流失的“隱形殺手”。當(dāng)精卵結(jié)合時(shí)，染色體的分離錯(cuò)誤可能導(dǎo)致胚胎多一條或少一條染色體。這類異常胚胎看似發(fā)育正常，實(shí)則90%以上會(huì)在妊娠早期停止發(fā)育或自然流產(chǎn)。更嚴(yán)峻的是，即便少數(shù)胚胎存活至分娩，新生兒也可能面臨唐氏綜合征、SS氏綜合征等疾病，伴隨終身智力障礙或器官畸形。尤其對(duì)35歲以上女性，卵細(xì)胞染色體異常率高達(dá)75%，遠(yuǎn)高于年輕女性的50%。

廣西作為輔助生殖技術(shù)發(fā)展較快的地區(qū)，早已將染色體篩查納入常規(guī)流程。傳統(tǒng)檢測(cè)通過(guò)胚胎活檢獲取細(xì)胞，分析23對(duì)染色體是否完整。而新一代無(wú)創(chuàng)胚胎染色體篩查（NICS）僅需幾滴培養(yǎng)液——胚胎發(fā)育過(guò)程中釋放的DNA碎片即可揭示遺傳密碼。對(duì)比傳統(tǒng)方法，這項(xiàng)技術(shù)將反復(fù)移植失敗患者的妊娠率從28.7%提升至46.9%，流產(chǎn)率由42.6%降至17.9%。其突破在于避免了對(duì)胚胎的物理?yè)p傷，同時(shí)單周期檢測(cè)成本降低37%。

染色體異常的表現(xiàn)形式復(fù)雜多樣。臨床常見(jiàn)的有四種類型：染色體片段重復(fù)可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩；倒位引起基因順序顛倒；片段缺失引發(fā)多重畸形；非同源染色體間的易位更可能代代相傳。即便夫妻自身健康，仍可能攜帶平衡易位等隱匿異常，生育正常后代的幾率可低至1/9。這正是篩查的核心價(jià)值——讓不可見(jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)顯性化。

對(duì)廣西家庭而言，選擇篩查需權(quán)衡多重因素：

桂林曾有一對(duì)夫婦，經(jīng)歷三次移植失敗后近乎放棄。第四次周期中，醫(yī)生在培養(yǎng)液中捕獲的DNA碎片顯示：僅有一個(gè)胚胎染色體正常。移植該胚胎后，妻子成功妊娠并誕下健康嬰兒。這個(gè)胚胎若未經(jīng)篩查，很可能再次被“誤選”而流產(chǎn)。

胚胎染色體篩查已從可選項(xiàng)目轉(zhuǎn)變?yōu)閮?yōu)生保障。它如同為胚胎進(jìn)行首次“遺傳體檢”，在生命起點(diǎn)攔截重大疾病。隨著廣西生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)的持續(xù)升級(jí)，無(wú)創(chuàng)、精準(zhǔn)、可及的篩查服務(wù)，正讓更多家庭跨越遺傳風(fēng)險(xiǎn)的陰影，擁抱新生命的黎明。

> 數(shù)據(jù)印證：

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>- 染色體平衡易位攜帶者自然生育健康后代的概率僅為1/18至1/9