近年來，隨著醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，一些曾經(jīng)被認(rèn)為無法治愈的遺傳病有了新的治療手段。其中，線粒體遺傳病就是其中之一。線粒體遺傳病是一種由母親傳給子女的疾病，目前尚無根治方法，但可以通過胚胎植入前線粒體遺傳學(xué)檢測助孕來預(yù)防和阻斷疾病的代際傳遞。本文將介紹合肥醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院線粒體遺傳病生育咨詢專病門診如何幫助多位母系線粒體遺傳病家庭圓夢。

一、線粒體遺傳病簡介 線粒體是細(xì)胞質(zhì)中唯一含有遺傳物質(zhì)即線粒體DNA的細(xì)胞器。線粒體DNA容易發(fā)生突變，造成線粒體遺傳病，并通過母親的孩子傳給后代，目前無法治愈，致殘致死率極高。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國約有700萬人攜帶有線粒體DNA突變，90余萬人患有不同程度的線粒體遺傳病，超過100萬線粒體DNA突變攜帶母親飽受生育風(fēng)險的危害，每年造成的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為80億元。

二、合肥醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院線粒體遺傳病生育咨詢專病門診的成立 自2012年起，紀(jì)冬梅就跟隨曹云霞教授帶領(lǐng)的“一線生機(jī)”線粒體遺傳病防控研究團(tuán)隊(duì)，進(jìn)行線粒體遺傳病阻斷研究。2018年，安醫(yī)大一附院在合肥開設(shè)國內(nèi)首個線粒體遺傳病生育咨詢專病門診，多年來一直致力于解決國內(nèi)少有機(jī)構(gòu)提供單細(xì)胞線粒體DNA異質(zhì)性檢測服務(wù)的困難。

三、PGT-MT技術(shù)的應(yīng)用 PGT-MT技術(shù)是一種預(yù)防致病性線粒體DNA代際傳播的可靠工具。該技術(shù)通過單細(xì)胞線粒體DNA檢測，可以在胚胎植入前發(fā)現(xiàn)攜帶有線粒體DNA突變的胚胎，從而避免將這些突變傳遞給下一代。截至目前，紀(jì)冬梅所在團(tuán)隊(duì)已經(jīng)募集了全國150多個家系，為50多個家庭進(jìn)行了PGT-MT技術(shù)助孕，2022年12月5日，在她們團(tuán)隊(duì)的幫助下，中國首例PGT-MT嬰兒誕生了。

四、案例分享 來自山東青島的李華（化名）是一位身患線粒體病的患者。在紀(jì)冬梅及其團(tuán)隊(duì)的幫助下，她獲得了一枚珍貴的“零突變”胚胎，并最終迎來了健康寶寶。如今看著熟睡的孩子有多幸福，當(dāng)初送走患病的孩子就有多難過。2018年，李華的第二個孩子出生，6個月大時確診線粒體病。確診那天，是李華第一次聽說這個病名。在醫(yī)生的介紹下，病魔的真面目逐漸清晰。原來線粒體是細(xì)胞質(zhì)中唯一含有遺傳物質(zhì)即線粒體DNA的細(xì)胞器。線粒體DNA容易發(fā)生突變，造成線粒體遺傳病，并通過母親的孩子傳給后代，目前無法治愈，致殘致死率極高。2020年初，李華的第二個孩子永遠(yuǎn)離開了。在這期間的無助和絕望只能用“冷暖自知”來形容吧。得知這種病是母系遺傳后，本就復(fù)雜的心緒中又多了一個“自卑”。2023年，經(jīng)朋友介紹，李華了解到地處合肥的安醫(yī)大一附院有個“線粒體遺傳病生育咨詢專病門診”，同年3月她來到醫(yī)院見到紀(jì)醫(yī)生。經(jīng)過知情同意，她接受胚胎植入前線粒體遺傳學(xué)檢測助孕，胚胎移植后獲得了臨床妊娠。在連“闖”促排、孩子、移植、羊水穿刺等多個“關(guān)卡”后，今年2月，她成功誕下了一個健康的孩子。孩子出來那刻，我的眼淚就止不住地流，因?yàn)槭窃绠a(chǎn)，匆匆看一眼就被推去監(jiān)護(hù)室了。好在這娃從移植時就是一匹“黑馬”，現(xiàn)在5個月大已經(jīng)從剛出生時的4斤2兩長到18斤了，壯的和小牛崽兒一樣。一路走來，李華最想感謝的人就是紀(jì)冬梅和她的團(tuán)隊(duì)。紀(jì)醫(yī)生和她團(tuán)隊(duì)醫(yī)護(hù)人員不只是幫我要了個孩子，她們是在拯救我的家庭，再多感謝的話都很無力，唯有我們一家人當(dāng)面送上錦旗才能聊表心意。她如是說?，F(xiàn)在的我滿心歡喜，渾身都是力量！等過兩年身體養(yǎng)好了，她還想來合肥再要個寶寶。與李華有著類似經(jīng)歷的，還有來自湖北的王芳（化名）。今年7月，在紀(jì)醫(yī)生團(tuán)隊(duì)的幫助下，她也迎來了一個健康的寶寶。王芳的丈夫給孩子的名字里取了一個“希”字，小名喚作“希?！?，代表她是這個家庭的新希望。

五、未來展望 近期，紀(jì)冬梅又開始了新的研究。畢竟三代試管只能解決一部分人的問題，還有些人存在所有胚胎均高突變的情況，她們往往既沒有胚胎可以移植，又不愿意接受卵子。于是，她和團(tuán)隊(duì)決定研究“線粒體”替換技術(shù)。簡單來說，就是把患者卵子的細(xì)胞核取出來，把其放在健康人的線粒體卵胞漿里。如今已經(jīng)有來自黑龍江、新疆、廣東、廣西等地的患者了解到我們并主動配合胚胎移植尋求新希望。未來在我們持續(xù)優(yōu)化和拓展阻斷方式的同時，也希望已經(jīng)初步建立起的線粒體遺傳病代際傳遞阻斷體系能被更多患者知道，只有幫助的患者越來越多，才能讓我們的研究真正的有意義。