在廣州，三代試管嬰兒技術(shù)為許多有遺傳疾病擔(dān)憂的家庭帶來了希望。那么，三代試管究竟能篩查多少種疾病呢？
三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），主要分為 PGT - A（非整倍體篩查）、PGT - M（單基因病診斷）和 PGT - SR（染色體結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)）。
PGT - A 主要針對(duì)染色體非整倍體異常進(jìn)行篩查。人體正常細(xì)胞有 23 對(duì)染色體，當(dāng)染色體數(shù)目出現(xiàn)異常時(shí)，就可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常、流產(chǎn)或出生缺陷等問題。通過 PGT - A 可以檢測(cè)出常見的染色體數(shù)目異常疾病，如唐氏綜合征（21 三體綜合征）、愛德華茲綜合征（18 三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13 三體綜合征）等，這類疾病會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的智力和身體發(fā)育。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在自然受孕中，染色體非整倍體異常的發(fā)生率較高，而 PGT - A 大大降低了這類患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
PGT - M 則聚焦于單基因遺傳病的診斷。單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變引起的疾病，目前已知的單基因遺傳病有數(shù)千種，三代試管技術(shù)可以針對(duì)常見的單基因遺傳病進(jìn)行篩查。例如，地中海貧血，這是一種常見的遺傳性血液疾病，患者會(huì)出現(xiàn)貧血、發(fā)育遲緩等癥狀；還有血友病，患者由于體內(nèi)缺乏凝血因子，會(huì)出現(xiàn)出血不止的情況；苯丙酮尿癥也是一種常見的單基因遺傳病，患者體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的酶，會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。三代試管能夠?qū)@些單基因遺傳病進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，篩選出不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植。
PGT - SR 主要用于檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)變異，如染色體易位、倒位等。染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致配子形成過程中出現(xiàn)染色體不平衡，從而引起反復(fù)流產(chǎn)、不孕等問題。通過 PGT - SR 可以篩選出染色體結(jié)構(gòu)正常的胚胎，提高妊娠成功率。
總體而言，三代試管技術(shù)能夠篩查的疾病種類眾多，雖然無法涵蓋所有的遺傳疾病，但對(duì)于常見的染色體異常和單基因遺傳病都有很好的檢測(cè)效果，為實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育提供了有力的技術(shù)支持。