在阜新，試管 PGT 技術(shù)(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù))為許多有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭帶來了生育健康寶寶的希望。這項(xiàng)技術(shù)具體包含以下幾類檢測(cè)項(xiàng)目。

PGT - A(非整倍體篩查)

這是最常見的檢測(cè)項(xiàng)目之一。非整倍體是指染色體數(shù)目異常，比如常見的唐氏綜合征(21 - 三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18 - 三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13 - 三體綜合征)等。PGT - A 通過對(duì)胚胎的染色體數(shù)目進(jìn)行檢測(cè)，篩選出染色體數(shù)目正常的胚胎進(jìn)行移植。這樣可以提高試管嬰兒的成功率，降低流產(chǎn)和出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。尤其對(duì)于高齡女性、反復(fù)流產(chǎn)患者以及多次試管嬰兒失敗的患者，PGT - A 檢測(cè)具有重要意義。

PGT - M(單基因病診斷)

當(dāng)家族中存在已知的單基因遺傳病時(shí)，如囊性纖維化、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，就需要進(jìn)行 PGT - M 檢測(cè)。該檢測(cè)項(xiàng)目通過對(duì)胚胎的特定基因進(jìn)行分析，判斷胚胎是否攜帶致病基因。醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，選擇不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而避免將單基因遺傳病傳遞給下一代。這對(duì)于有單基因遺傳病家族史的夫婦來說，是實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的有效手段。

PGT - SR(染色體結(jié)構(gòu)異常篩查)

染色體結(jié)構(gòu)異常包括染色體易位、倒位等情況。這些結(jié)構(gòu)異常可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常，引起流產(chǎn)或出生缺陷。PGT - SR 檢測(cè)可以識(shí)別胚胎染色體的結(jié)構(gòu)是否正常，篩選出染色體結(jié)構(gòu)正常的胚胎進(jìn)行移植。對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)異常的患者，PGT - SR 技術(shù)能夠顯著提高試管嬰兒的成功率，降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

試管 PGT 技術(shù)通過以上這些檢測(cè)項(xiàng)目，為有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭提供了精準(zhǔn)的胚胎篩選方法，大大提高了生育健康寶寶的幾率。不過，PGT 技術(shù)并非適用于所有人群，患者需要在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下，根據(jù)自身的情況選擇合適的檢測(cè)項(xiàng)目。