三代試管嬰兒中的 PGD 技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，是一項(xiàng)能夠幫助有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭生育健康寶寶的重要技術(shù)。那么，它是如何篩選胚胎的呢?

胚胎活檢

在篩選胚胎之前，需要先獲取胚胎的細(xì)胞樣本，這就涉及到胚胎活檢。一般在胚胎發(fā)育到第 3 天的卵裂期或者第 5 - 6 天的囊胚期進(jìn)行活檢。卵裂期活檢是從胚胎中取出 1 - 2 個(gè)卵裂球細(xì)胞;囊胚期活檢則是取滋養(yǎng)外胚層的幾個(gè)細(xì)胞。滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞將來(lái)會(huì)發(fā)育成胎盤等組織，不會(huì)影響胚胎本身的發(fā)育，所以囊胚期活檢相對(duì)更安全，且獲取的細(xì)胞數(shù)量較多，檢測(cè)結(jié)果更準(zhǔn)確。

樣本處理

獲取到細(xì)胞樣本后，需要對(duì)其進(jìn)行處理，以滿足后續(xù)檢測(cè)的要求。首先要對(duì)細(xì)胞進(jìn)行裂解，釋放出其中的 DNA。然后通過(guò)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)等技術(shù)對(duì) DNA 進(jìn)行擴(kuò)增，使 DNA 的量達(dá)到可以進(jìn)行檢測(cè)分析的水平。

基因檢測(cè)

這是篩選胚胎的核心步驟，有多種檢測(cè)方法。

熒光原位雜交(FISH)：它利用熒光標(biāo)記的 DNA 探針與胚胎細(xì)胞中的染色體進(jìn)行雜交，通過(guò)觀察熒光信號(hào)來(lái)檢測(cè)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。不過(guò)，F(xiàn)ISH 技術(shù)一次只能檢測(cè)有限的幾條染色體。

比較基因組雜交(CGH)：可以對(duì)全基因組進(jìn)行檢測(cè)，將胚胎樣本的 DNA 和正常對(duì)照樣本的 DNA 分別用不同顏色的熒光標(biāo)記，然后與正常的染色體進(jìn)行雜交，通過(guò)比較熒光信號(hào)的強(qiáng)度來(lái)判斷胚胎染色體是否存在拷貝數(shù)的變化。

新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)：這是目前較為先進(jìn)的檢測(cè)方法，它可以對(duì)胚胎的整個(gè)基因組進(jìn)行高通量測(cè)序，不僅能檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，還能檢測(cè)單基因遺傳病。通過(guò)對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)的分析，可以準(zhǔn)確判斷胚胎是否攜帶遺傳疾病的基因。

結(jié)果分析與胚胎選擇

檢測(cè)完成后，專業(yè)的遺傳學(xué)家會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析。如果胚胎不攜帶遺傳疾病的基因或染色體正常，就會(huì)被認(rèn)為是健康的胚胎，優(yōu)先選擇進(jìn)行移植;而攜帶遺傳疾病基因或存在染色體異常的胚胎則會(huì)被淘汰。

通過(guò)這樣一系列嚴(yán)謹(jǐn)?shù)牟襟E，PGD 技術(shù)能夠篩選出健康的胚胎，大大降低了胎兒患遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，為有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭帶來(lái)了生育健康寶寶的希望。