在人類生命中，正常的人類染色體有23對，共46條。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相互對等的，每一條染色體中都承載著人類的遺傳基因序列。無論哪一條染色體出現(xiàn)增多、缺失或復(fù)雜因素問題，都會(huì)產(chǎn)生隱、顯或遺傳疾病等不良問題。在計(jì)劃生育的不孕不育人群中，受到染色體異常影響而出現(xiàn)難孕育的家庭，較為常見的便是：染色體平衡易位。

什么是染色體平衡易位?

染色體平衡易位指的是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片斷，形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位：它括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變，但仍保留了基因的總數(shù)，故稱為平衡易位。

染色體平衡易位意味著什么?

臨床研究發(fā)現(xiàn)，染色體平衡易位患者本人并不會(huì)有任何異常，染色體平衡易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對個(gè)人發(fā)育一般無嚴(yán)重影響。所以，平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的，可是他們想要繁衍后代時(shí)卻會(huì)出大問題。

染色體平衡易位會(huì)導(dǎo)致懷孕的流產(chǎn)率很高或懷孕率很低，于是生育問題成為染色體平衡易位患者比較大的困擾。當(dāng)平衡易位攜帶者與正常人生育時(shí)，他們的后代將從父母雙方各得到一條染色體，就有可能獲得一條異常染色體，造成某一易位節(jié)段的增多或減少，破壞了遺傳物質(zhì)的平衡。在所有復(fù)發(fā)流產(chǎn)的夫婦中，約有5%-6%的夫婦其中一方有染色體平衡易位。

平衡易位攜帶者得到正常胚胎的概率

當(dāng)被問到平衡易位攜帶者在生育時(shí)，得到染色體正常胚胎的概率會(huì)有多少?幾乎所有醫(yī)學(xué)工作者出的答案都是1/18。面對這個(gè)結(jié)論，很多患者近乎絕望，而1/18這個(gè)被廣泛流傳的概率幾乎變成了真理，但病友們，你們真的了解1/18的含義嗎?

簡單說，如果夫妻雙方中有一方為染色體平衡易位攜帶者時(shí)，他們的胚胎會(huì)產(chǎn)生18種染色體組合。其中，只有1種是完全正常的，還有1種是完全相同的平衡易位。1/18不是真理，它僅僅代表了不同情況下的可能之一，但根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)，當(dāng)夫妻中有一方為平衡易位，而另一方正常時(shí)，他們能獲得可移植胚胎的平均概率大約是50%，其中括25%完全正常的胚胎，25%相同易位胚胎。

相同易位的胚胎是否可移植使用?

可以的。事實(shí)上，相同易位型的胚胎和正常胚胎幾乎沒有區(qū)，也幾乎不會(huì)導(dǎo)致生化妊娠、胎?；蛄鳟a(chǎn)。因?yàn)檫@種染色體核型并沒有出現(xiàn)遺傳物質(zhì)的增減。問題是，當(dāng)這個(gè)胚胎長大成人后，會(huì)存在和父母相同的生育問題。

染色體平衡易位如何治療?

染色體的平衡易位是無法治療的，只能做第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。

胚胎移植前基因查PGS，也就是第三代“試管嬰兒技術(shù)”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎外圍細(xì)胞進(jìn)行基因分析，診斷是否有異常，健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

PGS查是在胚胎植入前，直接對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，前從中準(zhǔn)確判斷出胚胎是否存在染色體異?，F(xiàn)象，這其中也可以知道每一顆胚胎的。如果夫妻雙方中有一方為染色體平衡易位攜帶者，即使是生育了健康的寶寶，但在自然懷孕的情況下也有可能會(huì)把該種基因遺傳下一代，通過使用PGS基因查技術(shù)可以從根本上避免這一情況的發(fā)生。