優(yōu)生優(yōu)育，這對(duì)于染色體異?；颊邅?lái)說(shuō)，太難了!不是他們太悲觀，而是現(xiàn)實(shí)就是如此殘酷。人體有23對(duì)染色體，是由父系子攜帶的23條染色體和母系子攜帶的23條染色體重組配對(duì)而成，當(dāng)夫妻一方/雙方存在染色體異?；蛟诮Y(jié)合過(guò)程中發(fā)生染色體畸變，將致使胎兒罹患染色體病，無(wú)法足月分娩或先天畸形。好在美國(guó)第三代試管嬰兒出現(xiàn)，讓他們的好孕優(yōu)生夢(mèng)不再遙不可及。那么，針對(duì)常見的18三體綜合征，美國(guó)PGS/PGD基因查準(zhǔn)確率有多高呢?

一、認(rèn)識(shí)18三體綜合征

18三體綜合征又稱愛(ài)德華斯綜合征，是僅次于21三體綜合征的第二大常見染色體三體征。此病是由于減數(shù)分裂時(shí)，18染色體不分離所致的染色體三體類型，絕大多數(shù)是全部細(xì)胞整條18染色體三體型，只有少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18染色體部分三體。

存在18染色體三體的胎兒，存活率非常低，往往在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常后，便在不定時(shí)間以發(fā)育遲緩、胎停育、流產(chǎn)以及死胎等情況自然淘汰，只有極個(gè)有幸順利降生。據(jù)統(tǒng)計(jì)，18三體綜合征在活產(chǎn)新生孩中的發(fā)生率大約為1/4000～1/8000，患兒的壽命很短，多于生后不久即死亡，一般30%在生后1個(gè)月內(nèi)死亡，50%在2個(gè)月內(nèi)死亡，只有10%左右可活到一歲，但患兒將伴有嚴(yán)重發(fā)育畸形和智力障礙，括：智力低下、腦積水、小腦發(fā)育不良、腦脊膜膨出、甲狀腺和腎上腺發(fā)育不良、唇裂或伴腭裂、氣管食管瘺、眼裂短、頸短、腎積水及多囊腎、多指、髖關(guān)節(jié)外展受限等;男可見隱睪、尿道下裂，女可見陰蒂大、雙角子宮等。

美國(guó)專家指出，18三體綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣且變異大，沒(méi)有一種畸形是此病所特有，需根據(jù)染色體核型分析確診。倘若患兒出生，需時(shí)常進(jìn)行復(fù)蘇術(shù)，生活能力低，會(huì)出現(xiàn)呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼等。即便心護(hù)理，患兒也將因呼吸困難、攝氏困難、出生時(shí)結(jié)構(gòu)心臟不健全致富氧血液與缺氧血液混合而導(dǎo)致死亡。所以，應(yīng)對(duì)18三體綜合征，科學(xué)的方法是孕前規(guī)避，這于自己體內(nèi)、胎兒、家庭乃至社會(huì)才是萬(wàn)全之策。

二、規(guī)避18三體綜合征，美國(guó)第三代試管孕前準(zhǔn)確把控

關(guān)于染色體異常問(wèn)題和染色體病，這在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上還是個(gè)未解之謎。我們能做的就是從生育方面把控，避免此類悲劇在后代身上重演，但這樣的愿景自然生育是不能實(shí)現(xiàn)的，目前只有美國(guó)第三代試管嬰兒能夠做到。

至于美國(guó)第三代試管嬰兒查18三體綜合征準(zhǔn)確率有多高，美國(guó)專家說(shuō)，美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD基因已經(jīng)達(dá)到了全基因查診斷的高度，臨床運(yùn)用也十分嫻熟，能在移植前對(duì)囊胚的23對(duì)染色體進(jìn)行全面查，對(duì)比分析囊胚是否存在染色體缺失、易位、倒位、重復(fù)等異常情況，同時(shí)準(zhǔn)確診斷出地中海貧血、脊髓型肌萎縮、血友病等274種遺傳病，從基因?qū)用娲_保囊胚質(zhì)量，繼而優(yōu)出健康的高等級(jí)囊胚以移植，即可很好規(guī)避新生孩罹患染色體病或遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，孕前準(zhǔn)確保障優(yōu)生優(yōu)育。

基于此，赴美做第三代試管嬰兒，倘若由夫妻雙方的所培育至第5天形成的囊胚存在18染色體三體情況，在進(jìn)行PGS/PGD全基因查診斷時(shí)是可以準(zhǔn)確查出來(lái)的，也就是說(shuō)通過(guò)基因檢測(cè)成為移植備用軍的健康囊胚是不存在染色體畸變問(wèn)題的。如此，通過(guò)美國(guó)第三代試管嬰兒出生的寶寶，不僅不會(huì)存在罹患18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)，而且能更好地繼承父母的基因，優(yōu)生率高達(dá)89.8%。