一、唐氏篩查，查什么?

唐氏篩查指代唐氏綜合癥產(chǎn)前助孕檢查，一般在孕15周-20周時(shí)檢查。

目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)載體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

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二、3種篩查方式，怎么取舍?

目前，國(guó)內(nèi)外推行的唐篩檢查方式有三種，分為兩類：一類是有創(chuàng)檢查，助孕括唐氏篩查和羊水穿刺;另一類是無(wú)創(chuàng)檢查，胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)監(jiān)測(cè)，即無(wú)創(chuàng)DNA。

以上三種唐篩的方式各有優(yōu)劣，孕婦媽媽媽需要根據(jù)自身情況，在醫(yī)生的建議下合理取舍。

三、唐篩結(jié)果高危，就一定是“唐氏兒”?

我們所說(shuō)的“唐氏兒”，就是患有唐氏綜合征的孩子。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

按照國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，篩查值小于1/270，表示危險(xiǎn)性比較低。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示“唐氏兒”的危險(xiǎn)性較高。那如果孕婦媽媽媽的唐篩檢查結(jié)果單上寫的是“高危險(xiǎn)”該怎么辦?

首先，一定要調(diào)整好心態(tài)。因?yàn)?1三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100，意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個(gè)有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100。

其次，盡快在醫(yī)生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是檢查“唐氏寶寶”的“金指標(biāo)”，但它是一種有創(chuàng)、有風(fēng)險(xiǎn)的檢查方式，所以，一般用來(lái)做比較終唐篩結(jié)果的判定。通常只有高危孕婦，才直接做羊水穿刺。

唐氏綜合征目前還沒有比較有效的治療方法，如果羊水穿刺的結(jié)果仍為高危，比較好是終止妊娠。