什么是AZF？

1976年，國外學(xué)者Tiepolo等人發(fā)現(xiàn)6例無公細(xì)胞癥患者存在顯微鏡下可見的Y染色體長臂缺失，所以提出Y染色體長臂上或許存在操控公細(xì)胞生成的基因，稱為無公細(xì)胞因子(AZF)。1996年，Vogt等人將AZF劃分為三個獨立的區(qū)域:AZFa、AZFb和AZFC3。

有些狀況下能夠自體公細(xì)胞試管，有些狀況下只能挑選給予公細(xì)胞。由于男性的問題，導(dǎo)致不孕的原因有許多。醫(yī)學(xué)上多達(dá)17種，其間無公細(xì)胞癥和少精癥占了很大份額。許多研討標(biāo)明，約7.5%-15%的原發(fā)性無公細(xì)胞癥和少公細(xì)胞癥男性患者存在Y染色體AZF區(qū)的微缺失。

不同區(qū)域的微缺失

一般AZFa區(qū)缺失患者的公細(xì)胞在青春期受阻，該基因主導(dǎo)精母細(xì)胞的繁衍，表現(xiàn)為僅有支撐細(xì)胞綜合征(SCOS)和睪丸小。是肯定的無公細(xì)胞癥，所以不允許做二代試管(ICSI)。AZFb區(qū)的缺失以生殖細(xì)胞老練妨礙為特征。睪丸內(nèi)可見精原細(xì)胞和初級精母細(xì)胞，但精液中無公細(xì)胞。即便今后睪丸被刺破，公細(xì)胞也取不到。一般這類患者只能靠助孕生育，自體公細(xì)胞期望迷茫。

AZFc區(qū)缺失非常復(fù)雜，有許多表型，從輕度少公細(xì)胞癥到無公細(xì)胞癥。一些患者依然保存發(fā)生公細(xì)胞的才能。在生精小管中能夠看到精原細(xì)胞、精母細(xì)胞、精細(xì)胞乃至公細(xì)胞。其間三分之二是無公細(xì)胞癥，大約一半能夠經(jīng)過睪丸穿刺取得公細(xì)胞，剩余的三分之一是少精癥。因而，AZFc缺乏癥患者能夠經(jīng)過試管嬰兒具有自己的孩子，但會將這種疾病遺傳給孩子，女兒成年后不孕的危險不會添加。

假如男性有Y染色體微缺失，是否會影響二代試管(ICSI)的成功率，現(xiàn)在只要少量報導(dǎo)，成果有爭議。主張呈現(xiàn)這種狀況時，進(jìn)行睪丸活檢和卵胞漿內(nèi)單公細(xì)胞打針，胚胎移植前挑選PGD進(jìn)行基因確診，挑**人胚胎進(jìn)行移植。由于男性患病概率高于女人，所以能夠合法挑**性助孕，契合優(yōu)生優(yōu)育方針。