Sotos綜合征有哪些癥狀

Sotos綜合征是一種過度生長的疾病，其主要特征包括兒童時期的過度生長、大頭畸形、獨(dú)特的面部格式塔和不同程度的智力障礙，并伴可能伴有其他次生疾病。Sotos綜合征常見臨床癥狀如下：

兒童期過度生長

Sotos綜合征是一種罕見的過度生長疾病，會導(dǎo)致幼兒早期快速成長，導(dǎo)致兒童比同齡人高很多。通?；颊咴趦和瘯r期就出現(xiàn)骨齡老化和快速增長的現(xiàn)象，但在成年后和正常人身高并無顯著差別。不過通常在兒童時期會出現(xiàn)很多新的疾病，包括脊柱彎曲、黃疸、喂食困難以及心臟或腎臟缺陷。

錐子臉型

Sotos綜合征患者通常有經(jīng)典的錐子臉型，高高的額頭+尖尖的下巴，而且整個頭顱都顯得很大(大頭畸形)，這種特征在兒童時期特別明顯，而到了成年后，隨著體型和環(huán)境的改變，很多患者的臉型都逐步恢復(fù)正常。

智力障礙

Sotos綜合征患者通常存在智力缺陷，包括反應(yīng)遲緩、注意力缺陷、多動癥，強(qiáng)迫癥以及言語溝通障礙，部分患者甚至可能出現(xiàn)自閉癥。此外也有不少患者出現(xiàn)動作遲緩，走路笨拙的特征。但這些情況，會隨著年齡的增長而逐步改善，不少患者在成年后與成人幾乎無異。

兒童期出現(xiàn)的黃疸、喂食困難以及癌癥

新生兒經(jīng)常有黃疸，喂養(yǎng)困難和低鉀血癥。大約5%的患者會得癌癥，包括尾椎瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、神經(jīng)節(jié)瘤和急性淋巴細(xì)胞白血病等。

Sotos綜合征的病因有哪些

NSD1基因突變是引起Sotos綜合征的主要原因，占所有致病人數(shù)的90%。NSD1基因作為制造組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶功能的蛋白質(zhì)，為組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶提供指令，使得組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶甲基化，從而使得組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶可以調(diào)節(jié)某些基因的活性，并根據(jù)需要開啟或關(guān)閉。此外，NSD1蛋白控制著參與正常生長發(fā)育的基因的活性，NSD1蛋白的減少會破壞生長發(fā)育相關(guān)基因的正常活動。

比如NSD1基因缺陷會影響NFIX基因的突變，NFIX基因是一種調(diào)節(jié)大腦神經(jīng)中樞表達(dá)及骨骼發(fā)育的特殊基因。此外，NSD1基因缺陷會增強(qiáng)APC2基因表達(dá)，APC2基因是一種調(diào)節(jié)心臟和腎臟功能表達(dá)以及腫瘤因子的觸發(fā)基因，一旦APC2基因過度表達(dá)，會導(dǎo)致心臟和腎臟缺陷，以及觸發(fā)癌癥的發(fā)生。