唇裂、腭裂、先天性心臟病、唐氏綜合征……

出生缺陷嚴(yán)重影響著嬰兒的生活和生存質(zhì)量，成為了父母心中難以彌補(bǔ)的遺憾，也給不少家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。

每年的9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今天尚泰康民（泰國曼谷醫(yī)院國內(nèi)服務(wù)中心）和大家一起來聊聊試管嬰兒能預(yù)防寶寶出生缺陷嗎？

出生缺陷，就是經(jīng)常說的“先天性畸形”，主要指嬰兒在出生前發(fā)生的生理結(jié)構(gòu)、功能和代謝的異常，出生缺陷是流產(chǎn)、死胎、嬰兒死亡和殘疾的重要因素。懷孕后到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行定期、全面的孕期檢查與篩查能夠大大降低出生缺陷的發(fā)生率。

很多做試管的朋友會(huì)擔(dān)心試管寶寶更容易出生缺陷，其實(shí)這是完全多慮的，因?yàn)樵嚬軏雰褐皇遣辉胁挥委煹囊环N手段，目前全世界已誕下400萬試管嬰兒寶寶，比較早的(1978年)試管嬰兒也誕下了自己健康的寶寶，醫(yī)學(xué)界很多些較大的規(guī)模調(diào)查、研究均證實(shí)了試管寶寶與自然受孕出生的寶寶，在優(yōu)生率和出生缺陷率方面是相同的。

隨著技術(shù)的發(fā)展，泰國曼谷醫(yī)院試管嬰兒中心第三代試管嬰兒可通過PGD遺傳學(xué)診斷，PGS染色體篩查，準(zhǔn)確檢查23對染色體，篩查出血友病、地中海貧血癥等100多種已知的遺傳疾病，通過移植優(yōu)質(zhì)胚胎，大大降低由染色體異常引起的疾病，進(jìn)而提高優(yōu)生率。

第三代試管嬰兒技術(shù)不僅可以提高試管嬰兒成功率，更符合優(yōu)生優(yōu)育原則。

既然PGD/PGS可以準(zhǔn)確篩查23對染色體，那么讓我們來看看每對染色體分別篩查哪些先天疾病吧：

第一對：高歇?。ㄈ狈χ痉纸饷付曼S疸或貧血）、前列腺癌、青光眼、老人癡智癥

第二對：先天性顫抖、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽障或色盲

第三對：血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發(fā)性顫抖

第四對：亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸形、兔唇、產(chǎn)前長牙、帕金遜癥

第五對：貓哭癥（cri du chat頭小，面部特征不尋常，哭聲像貓哭聲）、禿頭與痤瘡、早老癥、關(guān)節(jié)畸形發(fā)展

第六對：肌肉不協(xié)調(diào) 和抽筋、糖尿癥、癲癇

第七對：糖尿病、身體和精神發(fā)展失調(diào)、胞囊纖化癥、肥胖癥

第八對：韋爾那氏癥侯群（發(fā)生在青春期的早老癥）、伯奇氏淋巴瘤

第九對：黑色素癌腫瘤、結(jié)節(jié)性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷

第十對：喘桑?。∪獠粎f(xié)調(diào)）、腦回萎縮（視力逐漸消失）

第十一對：壯年急性心臟病、糖尿病、復(fù)合內(nèi)分泌瘤

第十二對：目前尚未發(fā)現(xiàn)

第十三對：乳癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、威爾森?。ǜ闻K及神經(jīng)系統(tǒng)疾?。?、培透氏癥（Patau syndrome眼，腦，循環(huán)系統(tǒng)缺陷，上顎裂）

第十四對：老年癡智癥（記憶力逐漸消失）

第十五對：小胖威力癥（prader-willi syndrome智障，肥胖，短小身材）、雷特氏癥（angelmen syndrome自發(fā)性笑，痙攣性動(dòng)作，其他運(yùn)動(dòng)及智能障礙）、馬凡癥侯群（連接身體器官的結(jié)締組織病變）

第十六對：家族性地中海熱、多囊腎?。I臟出現(xiàn)大量囊腫）、腸功能失調(diào)

第十七對：抑止腫瘤蛋白質(zhì)缺陷（易患癌、乳癌）

第十八對：尼曼匹克病（貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經(jīng)性缺陷，胰臟癌）

第十九對：動(dòng)脈粥樣硬化、智能不足、掉發(fā)、白內(nèi)障

第二十對：泡泡兒（免疫力差或無免疫力）

第二十一對：唐氏癥（Down syndrome）、白血病、阿茲海默氏癥（Alzheimer’s disease）、組織硬化

第二十二對：慢性巨大型白血?。–ML骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細(xì)胞瘤）

第二十三對：X染色體：狄宣氏肌肉萎縮癥（Duchenne muscular 助孕strophy）、卡萊恩斐特氏癥（klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小，無法生育，有女性體征）、堂那氏癥（Turner syndrome XO女性，第二性特征無法發(fā)育，無青春期，身材短?。?、血友病

對于女性來說，在25～29歲的時(shí)候，是生育力比較為旺盛的階段。這一時(shí)間段母細(xì)胞的質(zhì)量較好，容易受孕，胎兒畸形率較低，難產(chǎn)率低，妊娠期、分娩期和產(chǎn)后期的并發(fā)癥比較少，利于母嬰健康。

隨著年齡增長，尤其35歲以上的女性，受孕率降低，胎兒畸形率升高，尚泰康民（泰國曼谷醫(yī)院國內(nèi)服務(wù)中心）建議：如果備孕一年以上還沒有自然懷孕，可以考慮通過第三代試管嬰兒技術(shù)孕育寶寶