原創(chuàng)鮑時(shí)華鮑時(shí)華大夫?

撰稿|鮑時(shí)華

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普通人群中染色體異常的發(fā)生率為0.5-0.85%，不孕不育人群中染色體異常發(fā)生率為1.96-13.1%；反復(fù)流產(chǎn)人群中染色體異常發(fā)生率為3.67-9.66%，值得慶幸的是男方遺傳問(wèn)題發(fā)生的比例要比女性低，染色體異常男性:女性=1:2。主要包括：染色體結(jié)構(gòu)異常、染色體數(shù)目異常、染色體多態(tài)性、基因異常等。

有些男性雖然他的染色體核型正常，但不代表他的精子核型就一定正常，有些男性可能會(huì)產(chǎn)生較多的非整倍體精子，正常核型的男性產(chǎn)生非整倍體精子比例為1%-5%，配偶反復(fù)自然流產(chǎn)的男性精子非整倍體率會(huì)明顯增高。

非整倍體精子

1個(gè)精原細(xì)胞通過(guò)兩次減數(shù)分裂最終可以形成4個(gè)精子，而1個(gè)卵原細(xì)胞通過(guò)兩次減數(shù)分裂只能形成1個(gè)卵子。

通常情況下男方的精母細(xì)胞減數(shù)分裂后形成的精子為23,X或23,Y，和23,X的卵子結(jié)合后，形成46,XX或46,XY的正常后代。

如果精母細(xì)胞減數(shù)分裂后形成異常的精子，如24,Y,+21或22,X,-21等等，和23,X的卵子結(jié)合后形成的子代為47,XY,+21，或45,XX,-21等等類型非整倍體，非整倍體胚胎基本上都會(huì)以自然流產(chǎn)等形式而告終。

指南推薦

[1]2015ASRMpracticeguidelineforevaluationoftheinfertilemalesuggeststhatpatientswithRPLmaybenefitfromscreeningforspermaneuploidy.

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