如果女性存在染色體的異常的情況也可能引起不孕癥。如果女性是有染色體異常而導(dǎo)致的不孕不育的問題，就被稱為染色體異常性不孕。染色體是一種人類遺傳基因載體，大多數(shù)遺傳性不孕癥與異常染色體有關(guān)，如染色體缺失，異位、數(shù)量異常和Y染色體異常等。染色體異?？梢酝ㄟ^染色體檢查清楚地診斷出來。

女性出現(xiàn)染色體異常可能是父母基因中的缺陷，從而遺傳兒童，也可以是出生時的遺傳突變。染色體異常主要表現(xiàn)為早期胚胎停止發(fā)育，重復(fù)流產(chǎn)。在懷孕的12周內(nèi)大約12周是異常的。妊娠24周后，染色體出現(xiàn)異常率明顯減少了約7％，表明異常染色體引起的自然流產(chǎn)在人類演化中自然選擇。

女性在胚胎發(fā)育階段，由各種原因，出現(xiàn)染色體異常的情況，就可能會影響到生育。如果父母存在二倍體精膠質(zhì)細胞引起的卵子細胞或精子細胞，也會出現(xiàn)染色體異常的情況。女性在發(fā)育階段如果受到輻射、藥物、病原體、病毒等等影響，導(dǎo)致染色體出現(xiàn)缺失、裂縫、環(huán)化或轉(zhuǎn)置等情況，也會影響到生育。

如果女性出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)的情況就需要及時去醫(yī)院檢查，看看是否存在染色體異常的情況。如果男人幾乎沒有精子，也請考慮染色體是否有問題。患者進行外周血淋巴細胞染色體檢查，發(fā)現(xiàn)異常染色體的比例導(dǎo)致人們注意。檢查時，患者應(yīng)通過物理，生化和波紋血管造影檢查，但是要先排除先天性附睪和血管缺陷、逆向射精和生殖器炎癥等問題導(dǎo)致少精癥。

存在染色體異常問題的夫妻是不建議自然懷孕的，否則很可能會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)染色體異常的問題。染色體異常性不孕的女性可以嘗試通過第三代試管嬰兒的方式進行生育。