馬凡氏綜合癥患者通常身材高大，手臂、手指和腳趾都很長，擁有"驚人的骨骼和非凡的天賦"，這使他們在籃球和排球方面具有天然優(yōu)勢，因此被稱為"天才病"。

一、三代試管嬰兒能避免馬凡氏綜合征遺傳嗎

馬凡氏綜合征是可以通過基因診斷來進行避免的，主要的診斷標準是：

父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準;

FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;

存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

基因診斷可避免馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說如果沒有癥狀表現(xiàn)的基本上就可以排除攜帶致病基因的可能，如果確定是患者，攜帶有致病基因，那么在生育前進行基因診斷是十分有必要的。

一般來說，每人約有3萬個基因，如果全部檢測，數(shù)據(jù)分析困難且價格不菲。所以進行“全基因組”測序分析，一般建議有家族病史的人，針對性地做基因檢測，這樣更有價值。

三代試管嬰兒技術(shù)，也就是胚胎移植前的基因篩查能有效的對該疾病進行篩查，然后挑選出健康的胚胎移植到自己體內(nèi)內(nèi)發(fā)育，這樣就能夠避免馬凡氏綜合征遺傳給后代子女了，保障下一代的健康。

二、馬凡氏綜合征能治好嗎

馬凡氏綜合征目前尚無根除方法，治療重點在于預(yù)防該疾病的各種并發(fā)癥。通過定期監(jiān)測和現(xiàn)代化對癥治療，現(xiàn)在大多數(shù)馬凡氏綜合征患者會有較正常的壽命。

很多馬凡氏綜合征患者在未發(fā)病時并不知情，一旦發(fā)病引起主動脈瘤的破裂往往來不及治療，所以對于疑似有心臟大血管、骨骼肌肉、眼等癥狀的人，一定及時去醫(yī)院進行相關(guān)檢查，心電圖、心臟彩超、胸腹主動脈CTA對于馬凡氏綜合征的早發(fā)現(xiàn)有重要意義。