原創(chuàng)鮑時華?

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

患者保胎失敗后的胚胎染色體是69,XXX，69,XYY或69,XXY，均屬于三倍體。

正常胚胎核型是：46,XX或46,XY，是二倍體。

Q

我們前期做了充分的準(zhǔn)備，能用的藥都用了，為何還會保胎失敗，出現(xiàn)三倍體？

胚胎染色體為三倍體是這次保胎失敗的主要原因，多數(shù)屬于偶發(fā)現(xiàn)象，藥物治療沒有作用。

Q

我們夫妻雙方染色體查了都正常，為何胚胎染色體會不正常？

三倍體胚胎產(chǎn)生的機(jī)制：

1.雙雄受精：一個正常的卵子同時與兩個正常的精子發(fā)生受精，形成一個三倍體的合子；

2.雙雌受精：一個二倍體的異常卵子與一個正常的精子發(fā)生受精，產(chǎn)生一個三倍體的合子；

3.染色體不分離：減數(shù)分裂I期同源染色體不分離；或減數(shù)分裂II期姐妹染色單體不分離。

三倍體的胚胎就一定會自然流產(chǎn)嗎？

母源性三倍體多數(shù)會早期自然流產(chǎn)，胎兒嚴(yán)重發(fā)育障礙，胎盤細(xì)小不發(fā)育但無葡萄樣變。父源性三倍體常表現(xiàn)為局部性葡萄胎樣大胎盤，胎兒小，宮內(nèi)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，并指等。

三倍體胎兒都不能成活，大部分在孕10-20周會自然流產(chǎn)。

Q

胚胎染色體為三倍體，父母染色體會不會有問題？

孩子其父母染色體核型大部分都正常。

Q

下次懷孕還會發(fā)生三倍體嗎？

雙雌受精三倍體再發(fā)風(fēng)險不高，雙雄受精三倍體再發(fā)風(fēng)險1-3%。

下次懷孕如何預(yù)防再發(fā)生？

如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常、女方年齡≥38歲、或有不明原因≥2次的自然流產(chǎn)，或≥2次的胚胎染色體異常，可以考慮胚胎移植前診斷技術(shù)助孕，但均需要接受專業(yè)遺傳咨詢后，再決定是否選擇胚胎移植前診斷技術(shù)。

Q

如果已經(jīng)懷孕，如何預(yù)測風(fēng)險？

就診專業(yè)的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，選擇合適的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)，如孕早期的絨毛穿刺，無創(chuàng)DNA，或羊水細(xì)胞、臍血細(xì)胞染色體檢查，進(jìn)行風(fēng)險評估。