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第一章-卵子染色體的重要性

卵子為何會有染色體異常

卵子的發(fā)育過程十分漫長，而且非常容易出錯。在胚胎早期，胎兒的卵巢剛剛發(fā)育時，卵子發(fā)育就已經(jīng)開始。女性一生的卵子數(shù)量在出生時就已確定，直到排卵前幾個月，這些卵子都一直處于休眠狀態(tài)。

排卵前約4個月時，一小部分未成熟卵子開始發(fā)育，其中大部分卵子自然凋亡，只有優(yōu)勢卵泡會發(fā)育成熟。這枚完全成熟的卵子會穿破卵泡排出，進入輸卵管，準(zhǔn)備受精。

卵子從早期發(fā)育到排卵，這漫長的時間里，種種因素均可以導(dǎo)致其發(fā)生異常。傳統(tǒng)觀點認為，隨著女性年齡增大，卵子必會出現(xiàn)染色體異常。但這種觀點并不科學(xué)，因為大多數(shù)染色體異常發(fā)生在排卵前的一小段時間內(nèi)，即“減數(shù)分裂后期”。

在減數(shù)分裂過程中，精準(zhǔn)復(fù)制過的染色體(即同樣的染色體會有4條)會排列在卵細胞中央，然后由微管網(wǎng)絡(luò)將一組染色體拉向卵細胞的一端，而另一組染色體則被推出卵細胞，形成所謂的“極體”。在一顆正在發(fā)育的卵子中，上述步驟進行2次后，發(fā)育成熟的卵細胞內(nèi)每種染色體的數(shù)目就只有1條。

溫故而知新：減數(shù)分裂——可能是真核生物最為獨創(chuàng)的發(fā)明

如果上述過程的任何一個階段發(fā)生錯誤，卵細胞內(nèi)就會多或少一條染色體。卵細胞的第一次減數(shù)分裂在女性出生前就已經(jīng)開始了，但染色體的大部分復(fù)制活動都發(fā)生在排卵前幾個月。

最關(guān)鍵的一點，也是很多生殖醫(yī)學(xué)專家沒有意識到的一點，是大多數(shù)卵子的染色體異常往往發(fā)生在排卵前的幾個月內(nèi)。換句話說，衰老并不會直接導(dǎo)致染色體異常；相反，衰老主要影響排卵前卵子的發(fā)育環(huán)境。

這意味著，在排卵前改變卵子的發(fā)育環(huán)境可以提高卵子正常發(fā)育的概率。也就是說，現(xiàn)在采取的措施可以影響幾個月之后排出卵子的質(zhì)量，因為現(xiàn)在卵子中的染色體尚未出現(xiàn)異常。

這就引出了一個基本問題——染色體數(shù)目異常的卵子為什么還能發(fā)育成熟？對此，又能采取哪些措施呢？

卵子的能量產(chǎn)生機制

卵子需要大量能量來保證染色體的正常復(fù)制與分離，并完成其他所有必要工作，來保證其正常發(fā)育成熟。在年齡、營養(yǎng)和其他外部因素的影響下，卵子內(nèi)部的能量生產(chǎn)機器就會發(fā)生顯著變化。這個產(chǎn)生能量的機器是人體細胞中的線粒體。線粒體就像微型發(fā)電站，將各種燃料轉(zhuǎn)化成細胞可以利用的能量，即三磷酸腺苷(Adenosinetriphosphate,ATP)。

ATP是維持生命活動的直接能量，它可以為肌肉提供動力，使各種酶發(fā)揮作用，還可以為神經(jīng)沖動提供能源。人體中，幾乎所有的生物過程都依賴ATP。ATP也是卵子使用的主要能量形式。處于發(fā)育期的卵子擁有大量的線粒體，可以產(chǎn)生大量的ATP。每個卵細胞含有超過15000個線粒體，這個數(shù)目是體內(nèi)其他細胞的10倍以上。卵泡細胞中也含有很多線粒體，它們可以為卵泡提供足夠的能量。

但是，這些線粒體必須處于良好的狀態(tài)才能產(chǎn)生足夠的能量。研究表明，隨著年齡的增長，在氧化應(yīng)激(詳見第6章)的情況下，線粒體會“受傷”，其ATP生產(chǎn)能力也隨之下降。在能量不足的情況下，卵子和胚胎的發(fā)育就可能出錯或完全停止。正如多倫多著名生殖醫(yī)學(xué)專家羅伯特·卡斯珀博士所言：“大齡女性的卵子就像壁櫥頂層架子上一個被遺忘的手電筒。當(dāng)你發(fā)現(xiàn)按下開關(guān)時，它沒有亮。不亮的原因并不是手電筒的電路出了什么問題，而是里面的電池沒電了?！?/p>

越來越多的證據(jù)表明，卵子在必要的時刻產(chǎn)生能量的能力對于其發(fā)育成熟、保持染色體數(shù)目正確、保證胚胎在第一周的發(fā)育并成功著床至關(guān)重要。

線粒體功能不佳可能是造成某些女性的卵子染色體容易發(fā)生異?；蛘吲咛グl(fā)育潛力低的重要原因。本書后幾章的內(nèi)容會告訴你可以采取哪些措施來給線粒體補充燃料，以增加卵子的能量給予。但首先我們要討論一下另一個因素，可導(dǎo)致卵子在發(fā)育期間出現(xiàn)染色體異?！p酚A。

本文內(nèi)容為筆者翻譯的原著《ItStartswiththeEgg》(2014年出版)的節(jié)選內(nèi)容；圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

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