第三代試管嬰兒能否篩查沃爾曼病

沃爾曼病（膽固醇酯水解酶缺乏癥）是常染色體隱性遺傳病，其特征是出生后1周內(nèi)出現(xiàn)肝臟腫大、脾臟腫大、腹脹和腎上腺鈣化。

沃爾曼病和膽固醇酯儲存病是等位的（同一基因缺陷的主要表型），都是由于編碼膽固醇水解酶的基因缺陷所致。大量的中性脂質(zhì)，特別是膽固醇脂質(zhì)和甘油三酯，在身體組織中積累。診斷的依據(jù)是臨床特征和成纖維細胞、淋巴細胞或其他組織細胞的皮膚培養(yǎng)物中存在的脂肪酶缺陷。如果沒有特殊的治療，在出生后6個月內(nèi)就會死亡。

第三代試管嬰兒可以篩查出許多疾病。最初，第三代試管嬰兒一般采用熒光原位雜交（FISH）方法，這種方法可以同時檢測不超過8對染色體，但人類有23對染色體，其中5-7對是正常的，可能還有其他染色體異常沒有檢測出來，所以才有了后來的發(fā)展，現(xiàn)在這項技術已經(jīng)受到很多患者的歡迎，很好地解決了疾病基因遺傳給小寶寶的問題。瓦爾德曼氏病就是其中之一，所以如果你選擇使用第三代試管嬰兒技術，你可以接受瓦爾德曼氏病的篩查，并通過試管嬰兒來幫助你受孕。