肌強(qiáng)直性肌病能不能通過(guò)試管嬰兒避免

肌強(qiáng)直性肌病

肌強(qiáng)直性肌病是指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即松弛。當(dāng)使用電刺激和機(jī)械刺激時(shí)，肌肉興奮性增加。反復(fù)收縮或反復(fù)電刺激后，骨骼肌松弛，癥狀消失。寒冷環(huán)境下僵直加重；肌電圖檢查顯示一組以持續(xù)高頻放電為特征的肌肉疾病。

肌強(qiáng)直性肌病根據(jù)臨床表現(xiàn)和發(fā)病原因的不同，可分為肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直和先天性副肌強(qiáng)直。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(萎縮性肌強(qiáng)直)是最常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的疾病。一般發(fā)生在15-25歲。后代的發(fā)病年齡往往早于父親。男性多于女性。受影響的骨骼肌僵硬，不容易放松和進(jìn)行性肌肉萎縮。面部肌肉、顳肌和胸鎖乳突肌受影響最大。少數(shù)類型主要是前臂遠(yuǎn)端萎縮?；颊呙娌肯?，額紋扁平，眼瞼下垂，顴骨隆起，嘴唇較厚，嘴巴微張，呈典型的斧形頭。細(xì)長(zhǎng)的脖子，像鵝頸一樣過(guò)度前傾。幾乎都有過(guò)早禿頂和全身多系統(tǒng)功能障礙，如白內(nèi)障、男性睪丸萎縮、糖尿病和心律失常、巨結(jié)腸和膽石癥等。叩擊大魚(yú)際肌、腓腸肌、舌肌時(shí)可見(jiàn)肌強(qiáng)直。

先天性肌強(qiáng)直大部分是常染色體顯性遺傳，少數(shù)是隱性遺傳。全身性骨骼肌強(qiáng)直肥大，寒冷環(huán)境下癥狀加重，溫暖反復(fù)活動(dòng)后癥狀可減輕。嚴(yán)重者，突然休克后，全身肌肉可緊張性收縮，不能活動(dòng)。最輕的可能沒(méi)有自覺(jué)的抱怨，只有在系譜調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個(gè)別肌強(qiáng)直，肌肉反復(fù)收縮后，癥狀不減輕，反而加重，稱為異常肌強(qiáng)直。沒(méi)有肌肉萎縮和多系統(tǒng)損害的跡象。全身、大魚(yú)際、股四頭肌和腓腸肌的肌肉肥大可引起叩診肌強(qiáng)直。表現(xiàn)為叩診部肌肉凹陷，肌球，拇指內(nèi)收或手掌對(duì)掌后不能立即分離。肌電圖表現(xiàn)為持續(xù)的肌強(qiáng)直性放電現(xiàn)象，類似摩托車(chē)啟動(dòng)聲。

先天性副肌強(qiáng)直是一種罕見(jiàn)的遺傳病。兒童期發(fā)病。表現(xiàn)為寒冷誘發(fā)的肌強(qiáng)直和重癥肌無(wú)力，進(jìn)入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善?？赡軙?huì)隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸好轉(zhuǎn)。

現(xiàn)在隨著試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展，可以利用試管嬰兒技術(shù)篩查肌強(qiáng)直性肌病，避免后代患此病。