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試管嬰兒試管嬰兒文章正文

泰國(guó)試管嬰兒的第三代技術(shù),PGS、PGD篩查重點(diǎn)各不同

2026-02-18 23:41:45試管知識(shí)
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另外,本身三代試管嬰兒技術(shù)分為FISH、ACG-H、NGS等,不同技術(shù)應(yīng)用于不同情形,其收費(fèi)也有較大的區(qū)別,多數(shù)泰國(guó)試管嬰兒尚未開展最新NGS技術(shù)。泰國(guó)第三代試管嬰兒應(yīng)用時(shí)間相對(duì)早于國(guó)內(nèi)生殖醫(yī)院,其目的是篩查、診斷胚胎染色體、基因相關(guān)異常,而非改變?nèi)旧w或基因,其生孩子需求與第三代試管嬰兒技術(shù)無關(guān)。

泰國(guó)試管嬰兒的第三代技術(shù),PGS、PGD篩查重點(diǎn)各不同

泰國(guó)試管嬰兒的第三代技術(shù)

三代 - FISH

PGS-FISH臨床應(yīng)用于1990年,主要用于臨床上的胚胎染色體檢查,但這項(xiàng)技術(shù)只能篩查5對(duì)染色體,在技術(shù)上不夠完善,對(duì)于有其他染色體異?;蛴羞z傳病的患者則沒有辦法真正解決問題。

但是FISH技術(shù)目前存在的問題,在于無法一次性檢測(cè)所有染色體,一般每個(gè)卵裂球細(xì)胞只能標(biāo)記5條染色體,約需5個(gè)多小時(shí)。最多只能用三輪FISH檢測(cè)13條染色體來,而且隨著核變性次數(shù)的增多,探針的雜交效率也降低。

因此,在對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體篩查的PGS中無法同時(shí)篩查全套23條染色體,不能做到真正意義的核型分析。有報(bào)道應(yīng)用FISH技術(shù)至少有約20%的非整倍體漏診。

三代 - ACG-h

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因檢測(cè),相對(duì)于FISH技術(shù)其檢測(cè)數(shù)據(jù)更精準(zhǔn),其檢測(cè)范圍擴(kuò)大到23對(duì)染色體,從而提高試管嬰兒的成功率。

比較基因組雜交技術(shù)(comparativegenomehybridization,CGH)曾經(jīng)是僅有能在單細(xì)胞水平提供整套染色體遺傳信息的方法。其原理是將檢測(cè)DNA和參照DNA用不同熒光色標(biāo)記,然后逆向競(jìng)爭(zhēng)雜交,通過雙色熒光強(qiáng)度比分析,可檢測(cè)全基因組DNA的缺失和增加,從而對(duì)全套染色體進(jìn)行遺傳學(xué)分析。

近年來,隨著芯片CGH技術(shù)的發(fā)展,篩查的時(shí)間縮短至48h內(nèi)。單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymophisms,SNP)芯片的原理與CGH芯片不同。SNP芯片篩查中通過與父母SNP位點(diǎn)的對(duì)比,可以判斷胚胎染色體的單倍型,而熒光強(qiáng)度也可用于判斷染色體的數(shù)目。SNP芯片目前價(jià)格昂貴。

三代 - NGS

PGS通過采用高通量測(cè)序技術(shù)(Next generation sequencing, NGS),對(duì)單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序,得到數(shù)以萬計(jì)的reads(堿基序列),再與人類基因組參考序列比對(duì),可將reads定位到基因組上,而后通過選取一定長(zhǎng)度的窗口,可對(duì)窗口內(nèi)的reads進(jìn)行計(jì)數(shù),從而作為該窗口的信號(hào)值(數(shù)字信號(hào))。

該信號(hào)會(huì)隨著測(cè)序深度的增加和窗口的增大而趨于穩(wěn)定,這些擁有穩(wěn)定信號(hào)值的窗口就是用來判定染色體異常的基礎(chǔ)。對(duì)于一個(gè)二倍體的區(qū)域(或整條染色體),如信號(hào)值是正常值的1.5倍,則可判定為重復(fù)(或三倍體),如為正常值的0.5倍,則可判定為缺失(或單倍體)。

試管嬰兒技術(shù)給不孕不育夫婦們帶來了希望,但對(duì)于一些高齡的、不明原因流產(chǎn)及反復(fù)不孕的患者,即使通過試管嬰兒的手段,其胚胎植入妊娠率仍然不高,這樣的患者中胚胎異常(如有遺傳疾病,非整倍體胚胎)的發(fā)生率高達(dá)50%。所以,利用PGS技術(shù)選擇健康胚胎對(duì)于這些患者來說就顯得尤為重要。

科學(xué)研究發(fā)現(xiàn),要想成功妊娠,健康胚胎很關(guān)鍵。而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常,且隨著孕婦年齡越大,胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。染色體異常是導(dǎo)致妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。因此,健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步,所以植入前遺傳學(xué)篩查(PDS)技術(shù)開始越來越受到重視。

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