囊性纖維性變也被稱為囊性纖維化，這是一種常染色體隱性家族遺傳病，是由于7號染色體上CF基因突變引起導(dǎo)致的。這種疾病對于患者的危害是非常大的，因此在出現(xiàn)囊性纖維性變的相關(guān)癥狀之后要及時進行治療。那么，囊性纖維性變有什么癥狀，需要做哪些檢查呢？

囊性纖維性變的癥狀

1、上呼吸道疾?。杭s90%的囊性纖維性變患者會有上呼吸道疾病，最常見的是慢性鼻竇炎和上額竇炎?；颊咄ǔ霈F(xiàn)鼻塞、流涕，約25%的患者會出現(xiàn)鼻息肉。

2、下呼吸道疾病：患者下呼吸道疾病后，最主要的癥狀是咳嗽和咳痰。在穩(wěn)定期，癥狀較輕，但在急性發(fā)作期，癥狀明顯。而且患者的肺功能會逐漸下降，還會引起反復(fù)呼吸道感染，甚至導(dǎo)致肺部出現(xiàn)陰影。

3、生殖系統(tǒng)表現(xiàn)：男性囊性纖維性變的問題影響到生殖系統(tǒng)時，可能會堵塞連接睪丸和前列腺的管道，也就是輸精管，所以很多患者可能會伴有不孕不育的問題。女性如果有生育能力也會下降。

4、消化與營養(yǎng)不良：囊性纖維性變的新生兒中，約有10%因腸黏液分泌和黏度增加，胰酶缺乏，影響蛋白質(zhì)的消化而出現(xiàn)胎糞梗阻。腸梗阻和直腸脫垂也可能發(fā)生在兒童身上。胰腺分泌不足導(dǎo)致腹脹、腹脹、排出大量泡沫狀惡臭糞便等消化不良癥狀，甚至出現(xiàn)脂肪性腹瀉、氮溢出。

5、其他：囊性纖維性變患者將遭受營養(yǎng)不良和生長遲緩，盡管他們有很強的食欲和充足的飲食。膽道梗阻可引起黃疸，合并肝硬化時可出現(xiàn)門靜脈高壓和脾功能亢進。如果寶寶出汗過多，流失大量電解質(zhì)和水分，很容易引起虛脫。

囊性纖維性變的檢查項目

如果想要確診囊性纖維性變，除了觀察以上的癥狀，患者還需要做X線檢查、胸部CT檢查、胸部MRI檢查、染色體檢查等檢查。囊性纖維性變對人體危害很大。如果不及時治療，會導(dǎo)致化膿性支氣管炎、肺炎、肺不張，甚至導(dǎo)致肺膿腫等嚴重并發(fā)癥。

這種疾病發(fā)生后，一定要及時到呼吸科、消化科進行治療，避免延誤病情，引起并發(fā)癥。患者在治療囊性纖維性變期間，還應(yīng)注意飲食護理，多吃高蛋白、高熱量的食物，避免吃生冷、刺激性食物，以免加重消化系統(tǒng)負擔(dān)，加重營養(yǎng)不良。