湖南省衛(wèi)生計生委的官方數(shù)據(jù)顯示，湖南省2014年出生缺陷發(fā)生率達221.87/萬，湖南省每兩小時就有3名出生缺陷兒降生。這些出生缺陷兒中，30%在出生前后死亡，40%造成終生殘疾，只有30%可以治愈或糾正。湖南省每年用于治療先天性心臟病的費用近5億元，治療先天愚型的費用約5300萬元，治療神經(jīng)管畸形的費用約600萬元。

面對這種嚴峻的形勢，瀟湘晨報聯(lián)合湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院推出“生健康寶寶，建幸福家庭”的系列報道。今天，推出系列報道的第二篇，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會首任會長、武漢試管大學雅湘醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院業(yè)務副院長鄔玲仟教授作客瀟湘晨報熱線96360解答讀者疑惑。

孕前3個月夫妻雙方要補充葉酸

讀者張女士問題：我和丈夫準備生育多胎，年齡我30歲，丈夫35歲了。懷孕前需要做哪些準備和檢查，需要注意哪些事項等？

鄔玲仟教授：懷孕前女性一定要做好孕前、產(chǎn)前的相關(guān)檢查。孕前要接受遺傳咨詢、優(yōu)生篩查，如地貧篩查、甲狀腺功能篩查等。懷孕后，在孕早期、孕中期等時期，根據(jù)醫(yī)生的建議接受相關(guān)檢查，最大程度減少出生缺陷兒的發(fā)生。

準備懷孕的夫婦，雙方都要在孕前3個月開始補充葉酸，服用葉酸可以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病。如果

去年，湖南省政府常務會議審議通過《湖南省出生缺陷防治辦法》，湖南縣級以上人民政府應當將婚前醫(yī)學檢查、孕前醫(yī)學檢查、葉酸增補等納入基本公共服務，實行免費服務，并對貧困地區(qū)新生兒篩查進行專項條件。

40歲以上的女性生育要做好準備順其自然

讀者問題：在熱線當中，有不少40歲左右的女性讀者尤其是還有45歲的女性讀者，打來電話詢問，在她們這個年齡階段是否還可以生孩子，如果能生，要做哪些準備？

鄔玲仟教授：人類遺傳病70%左右是由新發(fā)生的突變所致，即不是由父母遺傳而來的，是由內(nèi)外因素導致卵子、精子或者受精卵發(fā)生了遺傳物質(zhì)突變而形成的，僅30%左右是由父、母遺傳的。例如先天愚型綜合征（21三體綜合征）患兒僅5%以下是由父母遺傳的，95%以上是由新發(fā)生的突變所致。而且隨著孕婦的年齡增加而顯著上升，35歲的孕婦生育患兒的風險率為1/400，比小于30歲的孕婦的生育患兒的風險增加了2.5倍；42歲的孕婦生育患兒的風險率為1/60；46歲的孕婦生育患兒的風險率高達1/20，增加了50倍。隨著“多胎”條件的放開，孕婦年齡的增大，出生各類遺傳病患兒風險將顯著增高。

40歲以上的女性生育要做好準備，順其自然。醫(yī)學上講年齡超過35歲的孕婦稱為高齡孕婦，高齡給妊娠期的女性帶來諸多風險，如自然流產(chǎn)、胎兒缺陷、妊娠糖尿病等。高齡生育雖然存在一定風險，但也不能一概而論。高齡夫妻想生孩子，孕前檢查至關(guān)重要。高齡女性夫妻雙方一定要到醫(yī)院進行詳細的孕前檢查，同時還要在孕后的12周后，進行產(chǎn)前無創(chuàng)篩查與產(chǎn)前診斷。這樣就能避免新生兒出生缺陷的發(fā)生。

產(chǎn)前無創(chuàng)篩查可篩查90%以上的嚴重遺傳疾病

讀者李先生：湖南出生缺陷比較高，想詢問一下，如何才能確保我們生下來的寶寶健康，沒有那些先天性的遺傳疾病？

鄔玲仟教授：目前，家輝遺傳?？漆t(yī)院的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)已達到國際先進水平，2015年醫(yī)院建立了抽取孕婦外周血可一次性篩查胎兒罹患100種染色體異常疾病的高通量無創(chuàng)檢測技術(shù)和抽取胎兒羊水細胞等進行產(chǎn)前診斷，采用試管嬰兒技術(shù)開展植入前診斷的“五項高通量基因測序檢測高技術(shù)平臺”，為診斷與防控包括90%左右的嚴重致愚、致殘、致死性遺傳病患兒的出生，滿足家庭、社會和國家的重大需求提供了技術(shù)保障。

2010年至今，醫(yī)院與全國28個省274個省市級產(chǎn)前診斷中心和醫(yī)療機構(gòu)建立了“嚴重致愚、致殘和致死性疑難遺傳病全國防控網(wǎng)絡與轉(zhuǎn)診體系”。

從2010年1月至2014年12月根據(jù)合作協(xié)議，醫(yī)院接診和完成了來自全國的44311例疑難遺傳病的診斷和2075例疑難遺傳病的產(chǎn)前診斷，阻止了281例嚴重遺傳病患兒的出生（檢出率約13.5%），同時糾正了有關(guān)單位的診斷錯誤，為192個家庭挽救了珍貴胎兒（糾錯率為9%），實現(xiàn)了精準醫(yī)療的目標。從2012年1月至2014年12月采用高通量無創(chuàng)檢測技術(shù)，完成了來自全國的283012例高危孕婦的產(chǎn)前檢測，阻止了3565例患兒的出生（檢出率約1.3%），解除了這些家庭由于患兒的出生所帶來的沉重的精神和經(jīng)濟負擔。記者易征洋通訊員劉少龍?