??泰國試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)是一種科學(xué)的技術(shù)手段，可以用來篩查特定的胚胎疾病或異常的染色體。在做試管嬰兒的過程中，30–70%的胚胎有非整倍體的染色體。通過PGD選擇最合適的胚胎來移植，可以提高不孕不育夫婦的成功率?？梢赃M行全面染色體篩查的最新PGD技術(shù)是新一代測序(NGS)。

??PGD是如何操作的？

??活檢過程中通過先進的囊胚培養(yǎng)技術(shù)，將發(fā)育到第五天和第六天到達囊胚階段的胚胎進行活檢。提取3-5個滋養(yǎng)層細胞即胎盤細胞進行遺傳性基因疾病分析。

??相對于第三天的胚胎，第五天的胚胎滋養(yǎng)外胚層活檢對胚胎的負(fù)面影響較小。

??卵裂期活檢(發(fā)育到第3天的胚胎)適用于試管治療中有卵巢功能差，或想要接受鮮胚移植的夫妻。

??在非整倍體篩查下，NGS有較高分辨率數(shù)據(jù)，可用于檢查23對染色體，包括生孩子染色體X和Y。對于夫妻患有染色體結(jié)構(gòu)異常，如羅伯遜染色體易位或相互易位，可用aCGH來檢查不平衡的易位，以及胚胎中所有其他染色體的異常情況。

??如果夫妻存在單基因疾病，聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)的基礎(chǔ)方法可以增加DNA的拷貝數(shù)，然后可以用PGD來確定胚胎是否攜帶了突變基因。

??PGD的檢測風(fēng)險？

??有許多科學(xué)研究表明，使用PGD進行全面染色體檢查提高了胚胎移植的成功率及妊娠率，也提高了通過單胚胎移植實現(xiàn)單生健康嬰兒的成功率，因為整體基因正常的胚胎進行移植并發(fā)展到活產(chǎn)妊娠的成功率更高。然而，沒有人能保證通過檢測的胚胎移植后就能著床?；顧z程序不會對嬰兒造成任何染色體異常結(jié)構(gòu)或缺陷。

??如何在IVF治療中操作PGD-NGS或aCGH?

??在IVF治療中，胚胎在培育器皿中，到第3天會進行胚胎輔助孵化，于胚胎外殼(透明帶)穿孔。當(dāng)胚胎發(fā)展到第五或第六日的囊胚階段，將會從胚胎滋養(yǎng)層細胞中提取3-5用于分析，提取細胞后，所有的囊胚將立即保存。

??對于PGD-NGS，樣品細胞中的DNA被提取出來培養(yǎng)增殖，并參考人類DNA進行比較分析。通過使用微陣列對比系統(tǒng)確定了DNA的增加和/或缺失。

??對于PGD-aCGH，提取和增殖DNA之后，通過使用24SUREaCGH來完成分析。