很多國內家庭被生育問題困擾，特別在晚婚晚育的時代背景下，有些人因為不孕不育的問題一直受困擾，而有些人因為自身是某些疾病的攜帶者，想要自然生一個健康的孩子風險十分大!對于一些遺傳病是否可以通過泰國試管嬰兒技術確保孩子的健康成長呢?

什么是遺傳病?

遺傳病是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，可分為因染色體數目或結構異常以及由基因突變引起的單基因及多基因遺傳病。目前發(fā)現的單基因疾病就有7000多種，涉及基因3000多個。盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。加上部分女性對生育篩查的不夠重視，使得家庭悲劇不斷上演。

唐氏綜合征

瑤瑤本有個幸福的家，但近期卻因為孩子的病奔波于各大醫(yī)院，家里積蓄所剩無幾，而這一切的痛苦均來源于自己生了個唐氏寶寶!因為自己和老公都只有26歲，這么年輕，誰會想到會生個唐氏寶寶呢!后悔沒聽醫(yī)生的，如果當初做個檢查，家人和孩子都不至于這么痛苦了。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

泰國試管嬰兒技術確保孩子的健康成長

貓叫綜合征

2017年，寧波市鄞州區(qū)一名寶寶的出生讓全家歡喜不已。足月兒，順產，出生時體重3300克，身高52厘米，評分為10分。滿月后卻發(fā)現體重增長緩慢。

6個月后，除了體重增長緩慢，更是發(fā)現寶寶頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會笑出聲，四肢活動的協調性、肌張力都存在異常。加上哭聲就像小貓叫，又輕又尖，后被醫(yī)生證實為貓叫綜合征。

泰國試管嬰兒技術確保孩子的健康成長

貓叫綜合征是一種遺傳病，在醫(yī)學上判定為第5號染色體短臂缺失，由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。現代醫(yī)學發(fā)達，很多悲劇本可以避免，但因為家庭、地域或信息不對稱等因素，一個個家庭就此陷入危機。那么，泰國三代試管嬰兒基因篩查技術能做什么?

PGD是檢測胚胎是否攜帶可能導致特定疾病基因突變的技術，通過檢測單條染色體上的DNA片段來排除單基因缺陷引發(fā)的疾病。目前為止，通過PGD技術可篩查囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合征等疾病。泰國三代試管嬰兒PGS技術是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常檢測的技術，通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目來排除染色體異常的遺傳疾病。

哪些遺傳疾病需要篩查?

1、常染色體顯性遺傳病

患者表現為骨骼發(fā)育不全或成骨不全、視網膜母細胞瘤、先天性肌強直等，這類病每一代都可能出現，不分孩子?；颊吲c正常人婚配，下一代子女的發(fā)病率50%，風險較高。

2、X連鎖顯性遺傳病及隱性遺傳病

患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，女性患者多過男性，而后代不分助孕都有50%的發(fā)病危險，所以謹慎生育或不建議生育。要是患者為男性，女兒百分之百患病，孩子正常，因而可生孩子孩，限制女胎。X連鎖隱性遺傳，常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養(yǎng)不良。隱性遺傳病位于Y染色體上，所孩子性的患者多于女性，如果患病男性與正常女性結婚所生孩子全部正常，而孩子均為致病基因攜帶者。

3、染色體病

先天愚型等染色體患者，后代子女發(fā)病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

4、常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，白化病等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。理論上單基因遺傳病如果致病基因明確，可以通過PGD對后代進行助孕。

5、優(yōu)生從基因篩查開始

針對有傳男不傳女的隱性疾病朋友，如果想要孩子，只要能夠查到基因的突變點，是可以進行排查避免。如果一方有隱性遺傳疾病，可能患者的父母也要做助孕檢查，甚至是兄弟友善，有過孩子的情況下也要再做相應的檢查。而多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患病作出判斷。所以為了下一代健康，請做好基因篩查及產檢。