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同卵生寶寶的遺傳物質(zhì)并不完全相同

2026-02-23 02:47:49試管知識(shí)
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?眾所周知,生寶寶可以分為兩種類型:同卵生寶寶或雙卵生寶寶。同卵生寶寶是由同一受精卵產(chǎn)生的。理論上,遺傳物質(zhì)是相同的,因此生孩子必須相同;異卵生寶寶由不同的精子和卵子產(chǎn)生,與普通兄弟姐妹沒(méi)有什么不同。

對(duì)于同卵生寶寶來(lái)說(shuō),他們的遺傳物質(zhì)是相同的,或者他們的遺傳差異很小,但事實(shí)上,我們也可以在日常生活中觀察到,同卵生寶寶在生理或行為上也有明顯的差異,過(guò)去被認(rèn)為是由環(huán)境因素引起的。

然而,包括自閉癥在內(nèi)的一些發(fā)育障礙有時(shí)發(fā)生在同卵生寶寶中,而不是另一個(gè),這是否表明我們低估了同卵生寶寶的遺傳差異?

來(lái)自冰島的2024年1月8日deCODE該醫(yī)院和冰島大學(xué)的研究人員在《自然》子刊《自然遺傳學(xué)》上發(fā)表了一篇題為《單卵生寶寶種系基因組的差異》的研究文章。

研究發(fā)現(xiàn),同卵生寶寶在胚胎發(fā)育的早期就開(kāi)始出現(xiàn)遺傳差異。在大約15%的同卵生寶寶中,大量的早期發(fā)育突變只存在于生寶寶中。這些結(jié)果表明,細(xì)胞在發(fā)育過(guò)程中的分布決定了同卵生寶寶之間的基因組差異。

同卵生寶寶來(lái)自精子和卵子受精時(shí)形成的同源物。長(zhǎng)期以來(lái),我們認(rèn)為同卵生寶寶應(yīng)該有相同的遺傳物質(zhì)。然而,在同卵生寶寶中,胚胎發(fā)育過(guò)程中的細(xì)胞分裂會(huì)導(dǎo)致變異,這也會(huì)使同卵生寶寶的遺傳物質(zhì)不同。

更重要的是,很少有研究描述這些生寶寶之間的基因組差異。因此,到目前為止,科學(xué)家們對(duì)同卵生寶寶基因組之間的平均差異知之甚少,更不用說(shuō)突變類型及其發(fā)生時(shí)間了。

在這項(xiàng)研究中,研究人員估計(jì)了387對(duì)同卵生寶寶(381個(gè)生寶寶)中同源后突變的數(shù)量,包括1個(gè)脂肪樣本、204個(gè)口腔陽(yáng)性樣本和563個(gè)血液樣本。

此外,研究小組還對(duì)同卵生寶寶的父母、配偶和子女的基因組進(jìn)行了測(cè)序,以跟蹤同卵生寶寶中變異體的趨同。研究人員發(fā)現(xiàn),這些生寶寶平均有5.2個(gè)早期發(fā)育突變。在大約15%的生寶寶中,一個(gè)攜帶了很多變異,另一個(gè)沒(méi)有。

三聯(lián)體突變前PGCs突變分類(三聯(lián)體突變)

我們通常認(rèn)為同卵生寶寶之間的遺傳差異很小,所以它們之間的生理或行為差異通常歸因于環(huán)境因素。然而,對(duì)于一些特定的遺傳相關(guān)疾病,如自閉癥同卵生寶寶,有時(shí)只有同卵生寶寶中的一這種疾病,另一個(gè)是正常的。

這些現(xiàn)象表明,同卵生寶寶在胚胎發(fā)育過(guò)程中也可能發(fā)生不同的基因突變,導(dǎo)致兩者表現(xiàn)出完全不同的表現(xiàn)。

在早期胚胎發(fā)育過(guò)程中,同卵生寶寶細(xì)胞系的不平等分布導(dǎo)致兩者之間的遺傳差異

在這方面,研究人員解釋說(shuō),這可能是由于生寶寶在早期胚胎發(fā)育過(guò)程中的細(xì)胞分布不均勻,即細(xì)胞對(duì)內(nèi)部細(xì)胞群的貢獻(xiàn)不均勻,可能會(huì)產(chǎn)生寶寶細(xì)胞群之間不同的等位基因頻率(VAF)差異。簡(jiǎn)單地說(shuō),突變細(xì)胞系可能只存在于同卵生寶寶中,而同一細(xì)胞系則不存在于他的生寶寶中。

傳遞給后代的突變數(shù)量和PGCs前突變的VAF

此外,研究小組還發(fā)現(xiàn),傳遞率和體細(xì)胞等位基因頻率(VAF)比例關(guān)系表明,細(xì)胞系向生殖系的分育的頻率驅(qū)動(dòng)。這表明原始生殖細(xì)胞(PGCs)中前突變的VAF在所有人類組織中織,主要受抽樣變化的影響。

這一發(fā)現(xiàn)表明,人類早期胚胎發(fā)育過(guò)程中對(duì)細(xì)胞系的隨機(jī)選擇是生寶寶基因組差異的主要原因。

同卵生寶寶的遺傳物質(zhì)并不完全相同

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