如何預(yù)防胎兒軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全具有遺傳性，也就是說軟骨發(fā)育不全患者生下的孩子有一定幾率遺傳到此病，因此想要生育健康的寶寶，有兩種方式：

一是產(chǎn)前診斷，在孕期進(jìn)行超聲檢測和羊水檢測，若有異常則終止妊娠，避免后代遺傳。

二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入自己體內(nèi)前進(jìn)行檢測，篩選健康胚胎進(jìn)行植入孕育，阻斷軟骨發(fā)育不全遺傳。

在懷孕的每個階段，胎兒都有不同的成長，比如到一定階段胎兒會開始長出五官，到某個階段又會開始形成手指腳趾等等，因此孕期的每次檢查準(zhǔn)父母都要十分重視，產(chǎn)檢能夠及時了解到胎兒的發(fā)育情況。那么軟骨發(fā)育不全這種疾病在孕期能夠檢查出來嗎？

胎兒軟骨發(fā)育不全在孕期能檢查出來嗎

胎兒軟骨發(fā)育不全在孕期能查出來，主要通過羊水穿刺檢查基因染色體以及超聲查胎兒的股骨長度等方法檢查出來。

軟骨發(fā)育不全是骨生長發(fā)育方面的遺傳性疾病，軟骨發(fā)育不全的胎兒主要有頭顱大、四肢短小等表現(xiàn)，而導(dǎo)致疾病的主要因素是遺傳或基因突變。

●一般來說，孕16周左右可以進(jìn)行超聲檢查胎兒的股骨長度，如超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒的股骨短以及基因染色體符合軟骨發(fā)育不全的表現(xiàn)，可進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)一步確定是否為軟骨發(fā)育不全。

●懷孕18周左右進(jìn)行羊水穿刺檢查比較合適，18周左右胎兒還較小，羊水較多且羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和生孩子判定。

孕中期（18～24周）這個時期是篩查胎兒畸形的最佳時期，大部分胎兒結(jié)構(gòu)異常可在這個階段檢出。如一些致命性胎兒畸形，包括無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良等。

若確診為軟骨發(fā)育不全，準(zhǔn)父母應(yīng)在醫(yī)生建議下選擇終止妊娠，避免先天性軟骨發(fā)育不全寶寶出生。