我們都知道染色體缺失的嬰兒容易出現(xiàn)各種問題,比如流產(chǎn)、畸形等。即使出生成功,也與常人不同,往往表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲緩。所以,當(dāng)孕期檢測出染色體缺失的胎兒時,他們要面對的問題是“要不要”還是“能不能要”?有這樣一位孕媽媽,選擇了堅持生下寶寶,現(xiàn)在孩子發(fā)育正常順利!

記錄一位染色體缺失寶寶的成長史
2017年,劉小姐和丈夫結(jié)婚了。17年10月,她開始準備懷孕。18年初,她迎來了他們的第一個孩子。劉小姐懷孕了。和其他孕婦一樣,劉小姐在孕期一直關(guān)注著各種問題,定期檢查。直到三月份第一次四維彩超,不好的事情發(fā)生了。...
“彩超里,醫(yī)生問我:你之前檢查的是哪里?有什么異常嗎?”我在我們醫(yī)院做的一直很好?!爱?dāng)時醫(yī)生讓我下床,接待人員讓我交60塊錢,然后讓我給其自己看。我當(dāng)時有點不清楚,就預(yù)感事情不妙?!?/p>
“后來,我去了主任的彩超室。他一句話也沒說。最后彩超出來了。結(jié)果顯示胎兒左心室發(fā)育不良,主動脈輕度狹窄。當(dāng)時看到這個結(jié)果有點尷尬。孩子心臟發(fā)育不好已經(jīng)22周了。這不是畸形嗎?”于是劉小姐馬上預(yù)約了羊水穿刺,看看具體情況。
等了3天,羊穿刺結(jié)果顯示16號染色體缺失700多kb,基因庫比對有兩個正常寶寶和一個異常寶寶?!搬t(yī)生說我的情況還是比較好的,但是不能完全確定孩子出生一定沒有異常。染色體缺失的類型有很多種,我得自己想。”
經(jīng)過家人討論,劉小姐決定把孩子生下來?!凹热挥邢M筒荒芊艞壓⒆?。”果不其然,我們很幸運能呵護它們。孩子出生時并沒有表現(xiàn)出嚴重的異常癥狀,只是發(fā)育比正常孩子稍慢。
“寶寶三個月抬頭,不到四個月翻身,五個月能坐,六個月坐的很穩(wěn),能站沙發(fā),但是聽的晚,聽了四個半月?!眲⒗蠋熋刻於加涗浿约旱某砷L。現(xiàn)在孩子2歲,比正常孩子小,其他沒什么異常。
像劉小姐一樣幸運的人不多,大部分姐妹都是不幸的,對于染色體異常的胎兒,首先要冷靜分析其中的利弊,認真考慮孩子要還是不要,下面全民健康網(wǎng)就為大家解讀染色體缺失關(guān)于孩子去留的問題。胎兒染色體缺失能不能要
染色體缺失的胎兒能否保存,主要取決于染色體異常的嚴重程度。首先,如果是大片段的缺失,比如一條染色體或者染色體的一大部分,這種情況往往會導(dǎo)致嚴重的畸形,一般不建議保留胎兒。
其次,如果是染色體微缺失,通過父母雙方的檢測發(fā)現(xiàn)胎兒缺失與夫妻雙方相同,父母正常,那么可以推斷胎兒正常,這種情況可以保留胎兒。如果夫妻雙方染色體正常,就需要在染色體缺失數(shù)據(jù)庫中查詢,找出這個缺失是否致病,沒有致病性的胎兒可以保留。
但是對于絕大多數(shù)女性來說,往往會建議終止妊娠,因為這里面有很大的賭博成分,而且要看運氣。不是每個人都能像劉老師一樣幸運。強行離開孩子只會讓孩子痛苦,拖累家庭,請慎重考慮。
另外,胎兒染色體的壽命也是一個大問題。嚴重缺失的孩子往往無法存活到出生,會流產(chǎn)。微缺失胎兒一般不影響壽命,但出生后會表現(xiàn)出語言發(fā)育遲緩、自閉癥、智力低下等問題。
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