35歲以上高齡孕婦媽媽媽、生育過先天性變形以及染色體反常患兒的孕婦媽媽媽、有重復流產(chǎn)不孕者、配偶一方有遺傳疾病者等四類孕婦媽媽媽，應當進行遺傳咨詢，承受絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產(chǎn)前確診。低危險孕婦媽媽媽，也應當考慮產(chǎn)前篩查，以下降嚴峻先天缺點胎兒的出世率。

胡婭莉教授指出，為了削減有創(chuàng)產(chǎn)前確診，常常需求選用篩查的辦法，挑出高危險孕婦媽媽媽，再進行確診實驗。產(chǎn)前篩查包含問詢病史、B超查看、母血清目標查看。一般在懷孕11～14周B超丈量胎兒頸項后皮膚厚度，可篩查出70%以上的反常情況。假如結(jié)合母血清生化目標篩查，檢出的敏感性更高。懷孕15～20周母血清生化目標篩查，對挑出高危險孕婦媽媽媽也有很好的協(xié)助。別的，懷孕18～24周進行短促B超查看具有重要價值，能夠協(xié)助發(fā)現(xiàn)一些胎兒結(jié)構變形如無腦兒、脊柱裂、內(nèi)臟外翻、心臟變形、肢體變形等。假如經(jīng)確診證明胎兒確有嚴峻致殘或致死性先天缺點，孕婦媽媽媽可及早停止妊娠，避免缺點患兒出世。