我們的媽媽在生育孩子的時(shí)候，都想要一個(gè)健健康康的寶寶，而有時(shí)候?qū)殞毷菚?huì)患上遺傳病的，比如地中海貧血，它是一組遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。此病一般分為α型、β型、δβ型和δ型4種類(lèi)型，同時(shí)根據(jù)病情輕重程度，可分為如下3型：

地中海貧血類(lèi)型

1、輕型：屬于攜帶者，是輕度癥狀或無(wú)癥狀。

2、中間型：會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血，肝脾腫大等情況，患者大多可存活至成年。

3、重型：有可能不能正常出生，患兒出生后也會(huì)有發(fā)育不良現(xiàn)象。由于體內(nèi)不能制造足夠的血紅蛋白，所以其需終生定期輸血和依賴(lài)藥物來(lái)維持生命。

目前，針對(duì)這種疾病比較重要的治療手段是輸血和去鐵治療。

試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)能篩查出地貧嗎?

是可以的。試管基因檢測(cè)技術(shù)經(jīng)歷了多次發(fā)展演變，能在對(duì)全部的23對(duì)染色體進(jìn)行全面篩查的同時(shí)，準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失?？梢赃@么說(shuō)，只要胚胎存在染色體異常就一定能夠篩查出來(lái)，從根源上保障胚胎健康。

此病的基因型有親代向子代傳遞的特點(diǎn)，即夫妻雙方屬同一類(lèi)型的地中海貧血患者或攜帶者，未來(lái)生育，子女將有1/4的幾率成為中型或重型貧血患者，1/2的機(jī)會(huì)是地貧基因攜帶者，僅有1/4的概率屬于正常人。如此，此類(lèi)夫妻要想健康生育，就要成功避開(kāi)3/4的患病幾率，讓“健康的1/4”寶寶得以降生。

PGD胚胎移植前的基因診斷

對(duì)于患有這種疾病的家庭來(lái)說(shuō)，要從根源上保障寶寶的健康，胚胎植入前的基因診斷PGD技術(shù)功不可沒(méi)，這可以說(shuō)是地中海貧血癥的克星。該技術(shù)全稱(chēng)是胚胎移植前基因診斷技術(shù)，是在胚胎移植前針對(duì)基因突破點(diǎn)進(jìn)行診斷，判定胚胎是否攜帶隱性遺傳致病基因，從而防止遺傳病下行的一種技術(shù)。

通常，這種患者做試管，醫(yī)生在將由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育形成由100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚后，提取囊胚外圍細(xì)胞進(jìn)行PGD基因診斷，即可準(zhǔn)確判定囊胚是否攜帶地貧致病基因，繼而通過(guò)優(yōu)勝劣汰原則，優(yōu)選健康優(yōu)質(zhì)的囊胚植入到女性子宮腔內(nèi)，待囊胚著床、妊娠直至分娩，即可如愿以?xún)斒斋@健康寶寶，將寶寶健康把控在孕前。

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