染色體病一般是指因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病，是較常見的遺傳病。有數(shù)據(jù)指出，染色體病占早孕期流產(chǎn)的50%，死產(chǎn)的0.8%，新生兒死亡的0.6%，活產(chǎn)新生兒的1%~2%，一般人群的發(fā)病率為0.5%。目前針對染色體疾病，很多人都會選擇泰國試管嬰兒第三代技術(shù)來進行基因篩查，從而篩查染色體疾病，避免后代患病。

但是泰國試管嬰兒的通過取出精子和卵子，并在實驗室里進行體外受精形成胚胎，然后通過5~6天的囊胚培育，再在移植手術(shù)之前，對囊胚進行取樣篩查是否存在染色體異常，和遺傳疾病，較后挑選優(yōu)質(zhì)胚胎進行移植。指出，其中采用的單細胞DNA分析法，一種是聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)，檢測孩子和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交(FISH)，檢測孩子和染色體病，從而達到胚胎和阻斷遺傳疾病優(yōu)生優(yōu)育的目的。但是目前世界上已記載染色體綜合征有100余種，染色體異常核型有2萬余種。而泰國試管對于胚胎染色體的篩查，主要是結(jié)構(gòu)，數(shù)目異常，以及125種單基因遺傳疾病。較常見的染色體病是21-三體綜合征(唐氏綜合征)，這是可以通過細胞遺傳學(xué)分析診斷染色體病，但是對于復(fù)雜的疾病還有待期待。

既然染色體疾病如此復(fù)雜，泰國試管嬰兒對染色體病是如何分類篩查的呢?

其實很簡單，通過一系列的基因篩查技術(shù)，針對性的進行篩查，比如泰國試管嬰兒基因篩查技術(shù)有PGD、aCGH、SNP等技術(shù)之分，而不同的技術(shù)所針對的重點不同，再者通過3天5對/23對染色體，或者是5天3對/23對染色體篩查來進行常見染色體疾病篩查，還是全篩.泰國試管嬰兒就是根據(jù)患者的胚胎情況，以及染色體情況(有無染色體異常攜帶，家族遺傳病等)，或者是自身對于染色體篩查的意愿來進行篩查。而隨著試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展，基因篩查技術(shù)也是越來越成熟，其篩查的準(zhǔn)確率也是非常高的。通過染色體核型分析可以診斷100余種染色體綜合征，2萬余種染色體異常核型，所以染色體異常核型的識別是開展染色體病診斷和產(chǎn)前診斷較核心的技術(shù)。

通常染色體數(shù)目異常的識別相對比較簡單，但染色體結(jié)構(gòu)異常的識別是比較復(fù)雜的。比如染色體數(shù)目異常又分為常染色體數(shù)目異常，主要為三體綜合征即某號染色體多了一條，由原來的兩條，變?yōu)槿龡l，少量的單體綜合征和多倍體以及嵌合體;性染色體數(shù)目異常，主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形。染色體結(jié)構(gòu)異常則是指染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者。因此，染色體結(jié)構(gòu)異常相對復(fù)雜一些，在基因篩查技術(shù)所需要的時間也是不同的。

因此很多人由于泰國試管嬰兒基因篩查出結(jié)果的時間長，而不得不做凍胚保存，等待結(jié)果出來，然后還需要身體，子宮內(nèi)環(huán)境等等良好才能啟用凍胚移植。