脊肌萎縮一般指脊髓性肌萎縮(SA)，該疾病是一種常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常，不伴感覺障礙;人群發(fā)病率1/6000～1/10000，本病基因定位為511～513(98% SA患兒存在SN 端粒側(cè)外顯子7的純合性缺失)。針對該疾病，我們發(fā)現(xiàn)，生活有的家庭是脊肌萎縮癥的攜帶者，擔(dān)心生育的后代會患病;也有的家庭是屬于生下過一個患病兒，想再生一個健康的孩子.我們知道，當(dāng)下解決后代優(yōu)生優(yōu)育問題時很多人都想借助泰國第三代試管嬰兒pgd/pgs基因篩查技術(shù)來實現(xiàn)，那么是否做泰國試管嬰兒可以避免脊肌萎縮呢?下面和一起來了解一下吧。

1、脊肌萎縮有何危害?

由于脊肌萎縮危害嚴重，不管是SAⅠ型、SAⅡ型、SA Ⅲ型，一旦患病，那么對于一個家庭來說，后果都是難以承受的。比如SA Ⅲ型是屬于少年型，即出生后18個月發(fā)病;嬰兒期正常，5～15歲出現(xiàn)緩慢加重的全身性肌無力，肢體近端重;在一定時期內(nèi)有獨立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。而SAⅠ型為嚴重嬰兒型，即在出生后6個月內(nèi)發(fā)病;嚴重者出生時已有明顯癥狀， 四肢無力，喂養(yǎng)困難，呼吸困難;始終無獨坐能力，預(yù)后差，2歲前死亡 。所以面對該疾病，該如何避免患病兒的出生，真的就是非常重要了。

簡單來說，泰國試管嬰兒實際上就是采用的第三代試管嬰兒技術(shù)，在先進醫(yī)療技術(shù)，以及完善醫(yī)療設(shè)備以及醫(yī)生豐富的經(jīng)驗支持下，根據(jù)女性的身體情況制定專屬的促排方案，實現(xiàn)促排卵取精，并利用實驗室精子優(yōu)選，單精子卵泡內(nèi)注射技術(shù)，以及囊胚培育，和移植前的PGS/PGD基因檢測技術(shù)來實現(xiàn)高成功率，高質(zhì)量的人工助孕，幫助不孕不育家庭，難孕家庭解決生育煩惱，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。而避免患病兒的出生，關(guān)鍵就在于PGS/PGD基因檢測，目前通過該技術(shù)可以避免染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常疾病，也能避免100多種單基因遺傳疾病(地中海貧血、血友病等等)，所以很多存在家族遺傳，多次流產(chǎn)、染色體異常攜帶的家庭都希望能夠借助第三代試管技術(shù)實現(xiàn)后代優(yōu)生優(yōu)育，避免患病兒出生。

2、泰國試管嬰兒技術(shù)可以避免脊肌萎縮嗎?

由于脊肌萎縮尚無特殊效治療措施，而進行產(chǎn)前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。注意!產(chǎn)前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產(chǎn)前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據(jù)診斷的時期不同，產(chǎn)前診斷分為以下3種:

(1) 孕早期：較佳時間妊娠7～9周，采用絨毛取樣檢測(CVS)，從絨毛中提取的DNA量多且純度好，容易得到滿意結(jié)果。但CVS操作需輕柔熟練，否則易致流產(chǎn)或胎兒畸形。相對來說，安全性差了點。

(2) 孕中期：胎兒臍血，妊娠18～24周抽取，難度較大，危險性高。羊水細胞較佳抽取時間為妊娠16～20周，比較安全。

(3) 植入前診斷，也就是我們說的第三代試管嬰兒技術(shù)。也就是結(jié)合體外受精技術(shù)和胚胎單細胞穿刺技術(shù)，在胚胎發(fā)育到8～10個細胞時應(yīng)用顯微操作，對單個細胞進行遺傳學(xué)或DNA分析。若胎兒有SA 基因外顯子7純合缺失，父母正常，則預(yù)測胎兒患病，應(yīng)終止妊娠。目前泰國采用的是囊胚培育技術(shù)，在胚胎取樣上也會更加安全，篩查結(jié)果也會更加準確。當(dāng)然了，具體是3天基因篩查，還是5天基因篩查，那么可以根據(jù)胚胎培育情況而定。但不管怎么說，泰國第三代試管嬰兒確實是可以對脊肌萎縮進行準確篩查和避免的，所以如果有脊肌萎縮攜帶，以及家族患病兒出生的家庭，在考慮生育的時候，比較好是嘗試泰國第三代試管嬰兒技術(shù)，實現(xiàn)后代優(yōu)生優(yōu)育。

從上面我們可以看出，產(chǎn)前診斷確實有很多種方法，但從安全性來說，可以說移植前的基因篩查可以說是屬于無創(chuàng)的，安全性高，低風(fēng)險的。所以相比于其他產(chǎn)前診斷，泰國試管嬰兒基因篩查都更具有優(yōu)勢，同時對自己體內(nèi)健康也沒有危害。所以脊肌萎縮可以做泰國試管嬰兒進行更好的規(guī)避。

貧血做泰國試管嬰兒怎么做？