美國第三代試管嬰兒基因檢測技術(shù)不僅能大大提升成功率，還能保障寶寶出生后的健康實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。這項對于普通人而言似乎很“神秘”、很“高大上”的醫(yī)學(xué)技術(shù)，究竟是如何做到的呢?

首先，我們來了解一下什么是第三代試管嬰兒?

第三代試管嬰兒技術(shù)，也稱為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)與胚胎植入前的基因診斷(PGD)，指在胚胎移植前，對胚胎染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和遺傳物質(zhì)進行篩查與分析，診斷是否存在異常，篩選健康胚胎移植，防止染色體異常以及避免將遺傳疾病傳遞給下一代的方法。

1.PGS技術(shù)——針對23對染色體

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，即PGS技術(shù)。指將受精*培育至第5天形成囊胚后，通過提取其外圍細胞切片，對23對染色體進行數(shù)目和結(jié)構(gòu)的檢測，排除染色體重復(fù)、缺失、易位、倒置等不良情況。

PGS適用人群

對于赴美試管助*的家庭而言，PGS胚胎植入前的遺傳學(xué)篩查是必須的，不論是大齡女性(>35歲)、反復(fù)自然流產(chǎn)、多次種植失敗，亦或是嚴重的男性不育(弱/少精癥、畸精癥)、助協(xié)和寶等，通過PGS技術(shù)進行全染色體的檢測，可排除異常情況，確保孩子健康，有效提高試管嬰兒成功率。

2.PGD技術(shù)——針對基因突變點

和PGS不同，PGD是對基因突變點進行針對性的檢測，通過提取囊胚的外圍細胞進行遺傳物質(zhì)分析，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因，是否有導(dǎo)致特定疾病的基因突變，篩選出健康胚胎移植，防止將遺傳疾病帶給下一代。目前，PGD技術(shù)可對血友病、地中海貧血、貓叫綜合癥、脊髓型肌萎縮、成骨不全癥等125種遺傳性疾病進行準確的診斷。

PGD適用人群

對于大多數(shù)人而言，在試管嬰兒周期中運用PGS技術(shù)即可保障寶寶的健康，提升IVF成功率。但是對于本身有高風(fēng)險遺傳病、先天缺陷患者、大齡、有家庭遺傳病史以及生育過不健康孩子的家庭，就必要進行PGD遺傳基因的診斷，阻止疾病下行。

和46條染色體的有限數(shù)量不同，在人體的46條染色體中，每一條上的一個DNA片斷就是一個基因，而46條染色體上分布著數(shù)萬個基因，PGD技術(shù)如何對其進行檢測和診斷呢?

試管前的基因檢查是重要幫手

的專家表示：對于以上的高危人群，建議在赴美試管前，在國內(nèi)進行全面的基因檢查，確定是否存在異常，找到所存在的基因突變點。赴美后，試管嬰兒專家針對存在的基因異常利用PGD技術(shù)進行進一步的檢測和診斷，排除有致病基因的胚胎，選擇健康的胚胎移植。這樣不僅節(jié)省了在美的開支和時間，也利于周期的安排。

第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學(xué)的角度，幫助人類生育健康的后代，為染色體異常、有遺傳病的父母創(chuàng)造了生育健康孩子的機會。同時，PGS/PGD技術(shù)較傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷或是產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)有明顯的時間優(yōu)勢，避免了產(chǎn)前診斷胎兒異常后人工流產(chǎn)帶來的身心創(chuàng)傷和生下不健康孩子的痛苦，對不*癥的診治、降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有積極和重要的意義。