大約每2500人中就有1人患有AATD。這種情況在所有種族中都存在，但它最常見于歐洲血統(tǒng)的白人。

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥有什么癥狀?

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)在成人中表現(xiàn)為肺部疾病，在部分致病的兒童中與肝臟疾病相關(guān)。在致病的成年人中，AATD的最初癥狀是呼吸短促、運動能力下降和喘息，這些癥狀通常出現(xiàn)在20到40歲之間。其他癥狀包括反復(fù)呼吸道感染、疲勞、站立時心跳加速、視力問題和體重下降。

一些患有AATD的人有晚期肺部疾病和肺氣腫，肺氣腫是肺中的小氣囊(肺泡)被破壞，肺氣腫的癥狀包括呼吸困難、干咳，吸煙會增加肺氣腫癥狀的出現(xiàn)和對肺部的損害。其他常見的診斷包括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支氣管炎和支氣管擴張(慢性炎癥合并多種支氣管/細支氣管退行性疾病)。

肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一個癥狀。它出現(xiàn)在一些致病的兒童中(約占10%)，也有報道稱成人AATD患者也會患有此病(約占15%)。在肝病晚期，肝病的癥狀包括腹部腫脹、咳血、腳腿腫脹、皮膚和眼白發(fā)黃(黃疸)。

AATD很少會導(dǎo)致被稱為脂膜炎的皮膚疾病，脂膜炎的特征是皮膚變硬并伴有疼痛的腫塊或斑塊，脂膜炎的嚴重程度不一，可發(fā)生在任何年齡。

如何診斷α-1抗胰蛋白酶缺乏癥?

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是通過檢測血液樣本來診斷的。例如，當(dāng)體格檢查時發(fā)現(xiàn)胸部腫脹，或者用聽診器聽診時，可能會聽到異常的喘息聲或呼吸音減弱。

利用血樣進行AATD檢測簡單、快速且高度準確。血液樣本通常有三種檢測方法:

• ?α-1基因分型是檢查患者個體的基因并測定AATD的基因型。
• ?α-1抗胰蛋白酶PI型的表型檢測，用于檢測患者個體擁有的AAT蛋白的類型。
• ?α-1抗胰蛋白酶水平測試，測定患者血液中AAT的含量。

有AATD癥狀或有AATD家族史的患者個體應(yīng)考慮接受以上檢測。