鐮狀細(xì)胞攜氧能力極差，導(dǎo)致患者體內(nèi)沒有足夠的健康紅細(xì)胞來輸送氧氣。

鐮刀型細(xì)胞貧血病的癥狀有哪些？

鐮狀細(xì)胞性貧血的癥狀通常在患兒5個(gè)月左右時(shí)出現(xiàn)，癥狀包括:

• 1貧血：鐮狀細(xì)胞因結(jié)構(gòu)異常很容易破裂而提前死亡，導(dǎo)致體內(nèi)的紅細(xì)胞數(shù)量減少，造成貧血。紅細(xì)胞通常在體內(nèi)存活約120天左右，之后才被新的紅細(xì)胞逐步替換，但是鐮狀細(xì)胞通常在10到20天左右就會死亡，這會直接造成紅細(xì)胞的短缺(貧血)。
• 2疲勞：由于沒有足夠的紅細(xì)胞，造成機(jī)體缺乏足夠的血氧，從而導(dǎo)致疲勞。
• 3間歇性疼痛：這也是鐮狀細(xì)胞性貧血的主要癥狀。當(dāng)鐮刀狀紅細(xì)胞阻礙血液通過微小的血管流向胸部、腹部和關(guān)節(jié)時(shí)，阻塞的地方就會產(chǎn)生疼痛。疼痛部位和強(qiáng)度都有所不同，有的患者可以持續(xù)疼痛幾個(gè)小時(shí)到幾個(gè)星期，有的患者可能一年只有幾次疼痛感，而嚴(yán)重的疼痛患者需要住院治療。
• 4手腳腫脹：腫脹是由于鐮狀紅細(xì)胞阻礙血液流向手和腳末端所致。
• 5細(xì)菌感染：鐮狀細(xì)胞會損害脾臟造血功能，導(dǎo)致身體更容易受到感染。醫(yī)生通常會給患有鐮狀細(xì)胞性貧血的兒童接種疫苗和抗生素，以預(yù)防可能危及生命的感染，比如肺炎感染。
• 6發(fā)育遲緩：由于紅細(xì)胞為身體提供生長所需的氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)，健康紅細(xì)胞的缺乏會減緩兒童的生長，推遲青少年的青春期到來。
• 7妊娠并發(fā)癥：除了兒童，鐮狀細(xì)胞性貧血也會增加孕婦患高血壓和血栓的風(fēng)險(xiǎn)，此外它還會增加流產(chǎn)、早產(chǎn)和低出生體重嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。
• 8其他并發(fā)癥：由于鐮狀細(xì)胞性貧血會導(dǎo)致全身各處臟器缺血，所以也會引起多發(fā)性肺、腎、肝、腦栓塞等嚴(yán)重合并癥。病人除出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征外,還會發(fā)生血液學(xué)、免疫學(xué)和血液變學(xué)的改變。此外,該病也可影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而出現(xiàn)智力低下。

鐮狀細(xì)胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細(xì)胞損害脾血管系統(tǒng)使患者易感染,尤其是肺炎球菌敗血癥和衣原體肺炎，臨床出現(xiàn)急性胸部綜合征，臨床特點(diǎn)為發(fā)熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、X線有肺突變或浸潤;抗生素起效慢也是各年齡死亡的主要原困。溶血引起膽紅素增又會導(dǎo)致黃疸、肝膽結(jié)石的出現(xiàn)。若大量血液滯留在肝、脾,將會出現(xiàn)肝脾進(jìn)行性腫大而發(fā)生低血容量性休克。因微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)而出現(xiàn)手足關(guān)節(jié)腫脹充血疼痛時(shí)稱手足綜合征(多見于2歲左右兒童)。

什么原因?qū)е络牭缎图?xì)胞貧血病

鐮狀細(xì)胞性貧血是由血紅蛋白β(HBB)基因突變引起的，該基因制造一種紅色色素，內(nèi)含鐵的化合物，這種化合物可以使血液呈紅色，紅細(xì)胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個(gè)部位，在鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥中，異常的血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞變得僵硬，粘稠和畸形。

正常成人血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈相互結(jié)合成的四聚體，α鏈和β鏈分別由141和146個(gè)氨基酸順序連結(jié)構(gòu)成。鐮狀細(xì)胞貧血患者因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，形成了異常的血紅蛋白S(hemoglobin S，HbS)，取代了正常血紅蛋白(HbA)，在氧分壓下降時(shí)HbS分子間相互作用，成為溶解度很低的螺旋形多聚體，使紅細(xì)胞扭曲成鐮狀細(xì)胞(鐮變)。紅細(xì)胞內(nèi)HbS濃度、脫氧程度、酸中毒、紅細(xì)胞脫水程度等許多因素與紅細(xì)胞鐮變有關(guān)。

紅細(xì)胞鐮變的初期是可逆的，給予足夠的血氧即可逆轉(zhuǎn)鐮變過程。但當(dāng)鐮變已嚴(yán)重?fù)p害紅細(xì)胞膜后，鐮變就變?yōu)椴豢赡妫词箤⑦@種細(xì)胞置于有氧條件下，紅細(xì)胞仍保持鐮狀。鐮變的紅細(xì)胞僵硬，變形性差，可受血管的機(jī)制破壞和單核巨噬系統(tǒng)吞噬而發(fā)生溶血。鐮變的紅細(xì)胞還可使血液黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，易堵塞毛細(xì)血管引起局部缺氧和炎癥反應(yīng)導(dǎo)致相應(yīng)部位產(chǎn)生疼痛危象，多發(fā)生于肌肉、骨骼、四肢關(guān)節(jié)、胸腹部，尤以關(guān)節(jié)和胸腹部為常見。