軟骨發(fā)育不全這種遺傳病具有面部異常表現(xiàn)、四肢發(fā)育異常的特征。三代試管嬰兒的基因篩查和染色體篩查技術(shù)能夠阻斷軟骨發(fā)育不全疾病遺傳給后代。父母中有一人患有軟骨發(fā)育不全，孩子遺傳到該病的幾率為50%，當(dāng)父母雙方都患有軟骨發(fā)育不全時(shí)，孩子正常生長發(fā)育的幾率只有25%，而做三代試管嬰兒可以確保軟骨發(fā)育不全患者生下健康的寶寶。

軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。這么一說大家可能明白了，因?yàn)檫@種疾病特征在生活中并不少見，不過軟骨發(fā)育不全的發(fā)病率并不算很高，大約每3萬人中就會(huì)發(fā)生一例。

軟骨發(fā)育不全的特征

在生活中個(gè)子很矮的人也不一定就患有軟骨發(fā)育不全，因?yàn)檫@種疾病還有以下特征：

面部異常表現(xiàn)

軟骨發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致患者的前額特別突出，看起來并不協(xié)調(diào)，鼻子呈現(xiàn)馬鞍鼻狀，有的患者會(huì)有腦積水，也有部分患者智力受到影響。

四肢發(fā)育異常

軟骨發(fā)育不全還有比較典型的表現(xiàn)為胸椎后凸，胸廓小，肋骨發(fā)育得比較小，腰椎前凸，四肢也表現(xiàn)出異常，就連恥骨的發(fā)育也存在很大問題。

軟骨發(fā)育不全怎么避免遺傳

軟骨發(fā)育不全跟很多遺傳疾病一樣，當(dāng)父母中有一人患有軟骨發(fā)育不全，孩子遺傳到該病的幾率為50%。當(dāng)父母雙方都患有軟骨發(fā)育不全時(shí)，孩子有50%的機(jī)會(huì)被遺傳到該病，還有25%的機(jī)會(huì)患純合子軟骨發(fā)育不全(一種致命的疾病)，也就是說孩子正常生長發(fā)育的幾率只有25%。

自然受孕無法自主阻斷軟骨發(fā)育不全的致病基因遺傳，所以不建議患有軟骨發(fā)育不全的患者自然懷孕。幸運(yùn)的是，醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，三代試管嬰兒的基因篩查和染色體篩查技術(shù)能夠阻斷軟骨發(fā)育不全疾病遺傳給后代，這是一代試管和二代試管所沒有的優(yōu)勢。